Cystinose

Définition 

La cystinose est une maladie métabolique rare, caractérisée par l'accumulation de cystine dans différents organes.

Appelée également maladie de Lignac-Fanconi, cette malade héréditaire est transmise de façon autosomique récessive (il est nécessaire que les deux parents portent l’anomalie sur un chromosome non sexuel pour que l’enfant présente la maladie).

Classification 

On distingue :

  • La forme rencontrée chez l’adulte, qui est la plus rare et la plus bénigne (c’est-à-dire ne s’accompagnant pas de pathologie au niveau des reins).
  • La forme juvénile qui évolue tardivement et inéluctablement, vers l’insuffisance de filtration des reins (néphropathie tubulaire entraînant une insuffisance rénale).
  • Il existe une troisième forme, la forme infantile qui est la plus grave.

La forme infantile conduit à la maladie de Fanconi (se caractérisant par un mauvais fonctionnement des tubules rénaux, qui sont les unités fonctionnelles d’un rein, où s’élabore l’urine). Les symptômes sont :

  • Au cours de la forme infantile les troubles apparaissent à partir de quatre à six mois, ce sont:
    • Un rachitisme : maladie touchant l’enfant, secondaire à une carence en vitamine D souvent, et se caractérisant par une insuffisance de minéralisation(dépôts de minéraux entraînant le durcissement de l’os). Le rachitisme apparaissant au cours de la cystinose ne peut être curable par l’administration de vitamine D, on parle de rachitisme résistant.
    • Un syndrome polyuropolydipsique (sécrétion d’urine en quantité abondante associée à une soif excessive).
    • Des troubles digestifs se caractérisant essentiellement par des vomissements.
    • Une atteinte de l’état général.
    • Une fièvre.
    • Un retard de croissance s’accentuant progressivement, allant jusqu’au nanisme sévère.
    • Hépatomégalie (augmentation du volume du foie).
    • Splénomégalie (augmentation du volume de la rate).
    • Augmentation du volume des ganglions.
    • Les enfants atteints de cystinose ont souvent le teint pâle, sont blonds, ou blond cendré.
  • Les analyses en laboratoire montrent :
    • La présence de cristaux de cystine de forme hexagonale, dont l’analyse est possible, et parfois visibles au microscope dans les urines. Identification de la cystine et des acides aminés dans les urines grâce à deux procédés, la chromatographie et l’électrophorèse.
    • Une augmentation des phosphates dans les urines.
    • Une diminution des phosphates dans le sang.
    • Une augmentation de sucre dans les urines.
    • Une augmentation des acides aminés de façon générale.
    • Une diminution de l’acide urique dans le sang.
    • Une diminution de potassium dans le sang.
  • Vers 5 à 10 ans l’enfant présente :
    • Une atteinte oculaire due au dépôt de cystine (sous forme de cristaux) dans la cornée, s’accompagnant d’une atteinte de la rétine, entraînant une conjonctivite, avec larmoiement et photophobie (peur de la lumière due généralement à une impression désagréable et parfois même douloureuse provoquée par celle-ci).
    • Une déshydratation (perte d’eau importante de l’organisme).
    • Désinfection.
    • Une insuffisance de fonctionnement des reins (insuffisance rénale).
    • Un collapsus cardio-vasculaire (chute de tension artérielle, sueurs froides, tachycardie, cyanose, qui est un déficit d’arrivée de l’oxygène au niveau des tissus, dû le plus souvent à une brusque défaillance cardiaque).
    • Suite à cette symptomatologie (ensemble de signes) en l’absence de traitement de l’insuffisance rénale et du collapsus, l’évolution est fatale chez ces jeunes patients.

La forme juvénile est associée à une insuffisance rénale se manifestant entre 10 et 20 ans. Elle est associée à des problèmes oculaires, son évolution se fait vers des lésions rénales plus modérées, que dans la forme précédente, susceptibles néanmoins de conduire vers une insuffisance rénale.

La forme adulte se caractérise uniquement par des anomalies oculaires.

  • Elle est associée parfois à des céphalées (maux de tête), des brûlures ou des démangeaisons. Il n’existe pas d’atteinte de la rétine ni des reins.
  • Le diagnostic de cystinose doit être porté chez un enfant présentant un rachitisme résistant à l’administration de vitamine D.
  • La présence de cristaux de cystéine dans la cornée, détectée par un examen dit examen de la lampe à fente, mais également la présence de ces cristaux dans les leucocytes du sang, ou de la moelle osseuse permettent de faire le diagnostic.
  • D’autre part, le diagnostic peut également être confirmé par le dosage de la cystine dans les leucocytes (variété de globules blancs).

La forme infantile peut faire l’objet d’un diagnostic prénatal (diagnostic fait avant la naissance de l’enfant) grâce à l’examen des cellules du liquide amniotique mis en culture. Le liquide amniotique que l’on peut prélever à un certain moment de la grossesse, est le liquide dans lequel baigne le fœtus à l’intérieur de l’utérus d’une femme enceinte.

Aucun commentaire pour "Cystinose"

Commentez l'article "Cystinose"