Chromosome (généralités) : Symptômes

Physiologie 

Pendant les épisodes de division cellulaire, appelée mitose, on constate la présence de petits bâtonnets dans le noyau de la cellule : il s'agit des chromosomes, résultat de la segmentation de la chromatine contenue dans le noyau de la cellule.
Selon le stade de la division cellulaire (mitose), les chromosomes adoptent différentes formes.
C'est ainsi qu'à la prométaphase (stade permettant de mettre en évidence le caryotype), les chromosomes adoptent presque tous une forme d'X et ont le plus souvent 2 bras courts et 2 longs. Grâce à des colorations effectuées en laboratoire, il est possible de diviser chaque bras en zones que l'on appelle des régions, qui sont subdivisées elles-mêmes en bandes et en sous-bandes. Ceci a été fixé arbitrairement à la convention de Paris en 1971.

Localisation
Chez l'Homme, les chromosomes se situent dans le noyau des cellules, isolés du reste de la cellule (le cytoplasme) par l'enveloppe nucléaire constituée d'une double membrane. Dans les autres espèces, le matériel génétique est libre dans la cellule.

Nombre
Chaque cellule (exception faite des cellules reproductrices) compte 23 paires de chromosomes (ce qui fait 46 chromosomes en tout) dont 22 sont des autosomes ou chromosomes homologues, c'est-à-dire que les deux chromosomes d'une paire sont semblables morphologiquement. Ces paires sont différenciées et numérotées sur des caryotypes, de 1 à 22. Chez l'Homme, le nombre exact de chromosomes n'a été connu qu'en 1956. Dans chaque paire, l'un des chromosomes provient de la mère et l'autre du père.

Nomenclature

  • Chaque bande porte un numéro ou une lettre. Celle-ci correspond à la paire de chromosome. Elle est suivie d'une lettre : la lettre p désigne un bras court et la lettre q le bras long.
  • 2 chiffres, dont le premier indique la région et le second la bande, sont séparés par un point (dans la sous-bande). Par exemple : 18 p l3.3 signifie : sur le bras court du chromosome 18, région 1, bande 3 et sous-bande 3.
  • Les signes + ou - placés avant ou après le numéro de la paire chromosomique traduisent un gain ou une perte de chromosome. Ainsi, un signe + ou un signe - situé après la lettre p ou q indique que le bras est allongé ou raccourci.
  • La présence de la lettre t traduit une translocation, c'est-à-dire le déplacement d'un segment de chromosome sur un chromosome non analogue. On parle :
    • d'un chromosome acrocentrique c'est-à-dire possédant un centromère (zone de construction séparant le chromosome en deux bras et jouant un rôle primordial pendant la mitose (division de la cellule). Ce centromère est très proche de l'une de ses extrémités, le bras court y est très bref.
    • d'un chromosome métacentrique, à l'opposé, quand celui-ci a des bras de longueur quasi égale et que son centromère est presque situé au milieu.

Constitution
Le nombre de chromosomes est fixe pour chaque espèce animale.
Grâce à l'utilisation d'un microscope électronique puissant, on constate que chaque chromosome est constitué par une double chaîne d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui est le support des gènes. Cette molécule d'ADN est très longue et est associée à des protéines : les histones essentiellement.
En dehors de la division cellulaire, les chromosomes ne sont pas individualisés et l'on constate dans le noyau la présence de chromatine, résultat du regroupement sur elle-même de la molécule d'ADN. Ce n'est qu'au cours de la division cellulaire que l'ADN se condense progressivement pour prendre l'apparence caractéristique en forme de X, celle d'un chromosome.
La transmission d'un exemplaire identique de matériel héréditaire à chacune des deux cellules au moment de la mitose est obtenue grâce à la duplication des chromosomes. On constate que cette duplication au niveau de chaque chromosome fait intervenir le dédoublement des bras court et des bras longs du chromosome. Ce mécanisme s'opère en miroir et aboutit aux chromatides. Les chromosomes restent réunis par le centromère qui confèrent ainsi au chromosome un aspect en croix.

Classification
Conventionnellement, selon la longueur relative des bras, les chromosomes humains sont classés en 7 groupes :

  • Groupe A (grand métacentrique 1 à 3)
  • Groupe B (grand submétacentriques 4-5)
  • Groupe C (moyens submétacentriques 6 à 12 et chromosome X)
  • Groupe D (moyens acrocentriques 13 à 15)
  • Groupe E (petits submétacentriques 16 à 18)
  • Groupe F (petits métacentriques 19-20)
  • Groupe G (petits acrocentriques 21-22 et chromosomes Y)

Le gène est l'unité constituée d'A.D.N. qui, portée par les chromosomes, permet de transmettre les propriétés héréditaires d'un être vivant à sa descendance. L'examen des chromosomes permet de constater qu'il existe des chromosomes somatiques (ou autosomiques) et des chromosomes sexuels (ou gonosomiques).

Chromosomes X. et Y.
La 23e paire constitue les chromosomes sexuels, ou gonosomes. Ils sont différents selon qu'il s'agit d'une femme d'un homme.

  • Chez la femme, ils sont identiques et sont appelés X.
  • Chez l'homme, ils sont différents : le chromosome X et le chromosome Y, plus petit, qui porte le gène TDF reponsable entre autres d'un phénotype masculin. Le phénotype (par opposition au génotype) est l'ensemble des caractères somatiques (apparents) d'un individu. Il en est de même pour la majorité des espèces animales.

Les cellules reproductrices mâles ou femelles (ovules et spermatozoïdes) servant à la reproduction ne possèdent qu'un chromosome de chaque paire. Elles n'ont donc qu'un chromosome sexuel. Les gamètes femelles contiennent tous un chromosome X alors que les gamètes mâles possèdent un chromosome X ou un chromosome Y. Au moment de la fécondation du gamète femelle par le gamète mâle, l'ovule reçoit un lot de chromosomes provenant du père et un lot de chromosomes provenant de la mère. Le sexe de l'embryon est déterminé par la nature du chromosome sexuel provenant du père.

Physiopathologie 

Aberrations chromosomiques
Des techniques d'analyse affinées permettent d'étudier la structure de chaque chromosome en particulier. C'est ainsi que l'on peut mettre en évidence au sein de chaque chromosome une alternance de bandes claires et de bandes sombres ressemblant à un code-barre. L'aspect et la répartition des bandes sont spécifiques de chaque paire de chromosome. Grâce à cette observation, il est possible de mettre en évidence des anomalies de nombre et avant tout de structure des chromosomes.
Les aberrations chromosomiques sont des anomalies soit du nombre, soit de la structure des chromosomes. Elles sont quelquefois détectées avant la naissance par l'analyse du caryotype de cellules provenant du fœtus. Celles-ci sont obtenues par ponction du trophoblaste ou par amniocentèse.

  • La présence de chromosomes en surnombre est la trisomie.
  • Un chromosome manquant dans une paire constitue une monosomie.
  • Les anomalies du nombre de chromosomes sexuels se rencontrent dans (liste non exhaustive) :
    • Le syndrome de Turner (il manque un chromosome X. Dans ce cas la formule est X0
    • Le syndrome de Klinefelter (chromosome X en trop).

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