Choroïdérémie

Définition

Définition

Une choroïdérémie est une dégénérescence de la choroïde et de la rétine survenant lentement. Elle est à l'origine d'une diminution de l'acuité visuelle de plus en plus intense.

Anatomie

La rétine est la membrane qui tapisse la face interne de l'oeil et qui contient les cellules permettant aux rayons lumineux d'être captés, puis transformés en influx nerveux pour gagner le cerveau.

La choroïde constitue la partie arrière de l'uvée qui est la tunique vasculaire de l'oeil comprenant :

  • Le corps ciliaire.
  • L'iris.

Cette membrane est séparée :

  • De la sclère (ou blanc de l'œil) par un espace appelé supra-choroïde.
  • De la rétine par l'épithélium pigmentaire.

La choroïde est formée d'un réseau de vaisseaux sanguins (artères et veines) dont le rôle est de nourrir la rétine. La vascularisation artérielle de la choroïde se fait par l'intermédiaire de l'artère ophtalmique, et plus précisément par les artères ciliaires. Le retour veineux s'effectue par les veines vortiqueuses.

Symptômes

Symptômes

Les symptômes d'une choroïdérémie sont :

  • Nanisme.
  • Maigreur.
  • Inflammation de la rétine s'accompagnant d'un déficit de l'acuité visuelle, d'une difficulté à coordonner ces mouvements (ataxie), d'une élévation de la tension artérielle (hypertension artérielle).

Certains patients présentent :

  • Un nystagmus qui se caractérise par des mouvements involontaires d'oscillation de faible amplitude et de rotation du globe oculaire. Il peut se produire dans certaines circonstances, et notamment quand le patient regarde sur le côté, mais peut également être constant.
  • Le strabisme (perte du parallélisme des axes de vision), qui sont avec le nystagmus, des affections des muscles qui contrôlent l'orientation des yeux.

Parfois on constate la présence d'une hyperréflexie (accentuation des réflexes). Ce terme issu du latin reflectere, réfléchir est une réponse motrice (entraînant un mouvement) bref, instantané et involontaire de l'organisme, grâce à une action de système nerveux. Ces réponses sont secondaires à une stimulation sensitive. La réponse sensitive est en rapport avec les sensations transmises par les nerfs sensitifs par l'intermédiaire des terminaisons nerveuses. L'exemple le plus connu du grand public est celui du réflexe rotulien qui consiste à frapper d'un coup bref mais suffisamment violent le tendon situé en dessous de la rotule. Ce geste entraîne un redressement de la jambe quand l'individu concerné n'oppose aucune résistance, et ne présente pas d'atteinte du système nerveux.

Physiopathologie

La choroïdérémie hypopituitarisme est un exemple de choroïdérémie. La transmission de cette maladie se fait suivant le mode récessif par l'intermédiaire du chromosome X. (chromosome sexuel).

Ceci signifie qu'il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique sur ce chromosome pour que la descendance présente la choroïdérémie hypopituitarisme. 

Examen médical

Examen complémentaire

Les examens complémentaires montrent généralement un fonctionnement anormal de :

  • L'hypothalamus étant une zone située au centre du cerveau, dont il représente moins de 1 % du volume total, et se trouvant au-dessus de l'hypophyse avec laquelle il est relié par la tige pituitaire. Il assure un double rôle de contrôle des sécrétions hormonales de la glande hypophyse (considérée comme le chef d'orchestre des autres glandes de l'organisme), et de régulation de l'homéostasie (maintien des paramètres biologiques de l'organisme). Il intervient également dans le comportement sexuel, et les émotions. Il fait partie d'un système appelé le système limbique (impliqué dans les émotions). 
  • L'hypophyse  est une glande endocrine, appelée parfois glande pituitaire, située à la base du crâne, et reliée à l'hypothalamus. 

Les examens permettant d'explorer la choroïde sont :

  • L'échographie oculaire.
  • L'angiographie rétinienne, qui est un examen radiologique qui permet de visualiser l'intérieur (la lumière) d'une artère ou d'une veine, ainsi que ses branches de division.