Chorée de Huntington de l'adulte : Symptômes

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Symptômes 

Les symptômes de la chorée de Huntington sont :

  • Le développement progressif, chez l'adulte de mouvements de type choréïque.
  • Une détérioration des fonctions cognitives (apprentissage, intellect en général).
  • Insomnies.
  • Céphalées.
  • Agitation.
  • Troubles digestifs.
  • Fièvre inconstante.
  • Mouvements maladroits (impossibilité de garder les objets dans la main).
  • Mouvements involontaires permanents, qui commencent aux mains puis s’étendent au tronc et à la face.
  • Grimaces.
  • Débit de paroles de plus en plus difficile.
  • Dans les formes graves, difficultés à avaler la salive, et les aliments.
  • Démarche difficile, parfois même impossible.
  • Diminution de la force musculaire.
  • Augmentation de la fatigue (dans les formes légères).
  • Parésies (paralysie partielle ou incomplète, parfois transitoire, d’un ou de plusieurs muscles) dans les formes plus graves.

Les symptômes de la chorée aiguë sont :

  • Apparition à l'âge adulte.
  • La chronicité.
  • L'évolution vers la démence (altération grave du psychisme d'un individu, entraînant son irresponsabilité) : il s'agit en fait d'une diminution irréversible des facultés mentales.

Physiopathologie 

La chorée de Huntington se transmet de façon autosomique dominante (il suffit que l'un des deux parents soit porteur du gène pour que l'enfant développe la maladie), et se manifeste en moyenne chez la moitié des descendants. Si une génération échappe à la maladie, celle-ci n'est pas transmise aux générations suivantes.
Le gène responsable a été localisé sur le chromosome numéro 4, et plus particulièrement dans la partie terminale du bras plus court de ce chromosome 4, au locus G8.

Dans la chorée chronique, le cerveau est atrophié. Les circonvolutions (replis sinueux séparés par des sillons qui marquent chez les mammifères, la surface du cerveau), ainsi que d'autres zones, appelées les ganglions de la base, le putamen, le noyau caudé et les cellules ganglionnaires, montrent une diminution particulièrement nette de leur volume.Les méninges, qui sont les membranes enveloppant le cerveau et le protégeant, sont épaissies.

La pathologie s'installe de la façon suivante :

  • Il existe parfois une certaine euphorie, et des troubles mentaux peuvent précéder les premières manifestations.
  • Puis des mouvements involontaires, brusques, et irréguliers apparaissent. Ils agitent constamment le patient, sauf pendant le sommeil. Le malade tire la langue, bouge les lèvres, la parole est hésitante, ou explosive.
  • Une ataxie, c'est-à-dire des troubles de la coordination, perturbe la démarche la rendant impossible. Si le médecin effectue un examen neurologique, il trouvera chez son patient des réflexes augmentés. 
  • Progressivement, va s'installer ce que l'on appelle un syndrome cérébral, c'est-à-dire une perturbation des fonctions intellectuelles, observée habituellement quand le patient présente une confusion, ou un délire.
  • Pour les spécialistes en neurologie, les lésions intéressent le cortex cérébral et les noyaux gris centraux (ganglion de la base pour les Anglo-saxons).
  • Les principales lésions concernent les neurones de projection GABAergiques du striatum. Plus particulièrement il s'agit de neurones GABAergiques de la voie indirecte, qui projette sur le pallidum externe. Ceci aboutit à une réduction des projections qui excitent le noyau sous thalamique sur le pallidum interne, et au final à une désinhibition excessive du thalamus, expliquant ainsi la survenue des mouvements anormaux.
  • Le gène a été localisé sur le bras court du chromosome numéro 4. Il existe une expansion de la répétition d'un triplé CAG : normalement entre 9 et 35,  chez les malades (abrégés de neurologie de Cambier, Masson et Dehen, Editions Masson).

Diagnostic différentiel 

Il ne faut pas confondre la chorée chronique avec d'autres pathologies provoquant des mouvements ressemblant à ceux de la chorée :

  • La dégénérescence lenticulaire.
  • Les tumeurs cérébrales.
  • L'artériosclérose entraînant une maladie de la circulation artérielle cérébrale (chorée des personnes âgées qui n'est pas héréditaire).
  • La maladie d'Alzheimer.
  • La maladie de Creutzfeldt-Jacob.
  • L'ictus (arrêt brutal) de la circulation cérébrale présentant un début brusque.
  • La maladie de Wilson (intoxication par le cuivre).
  • La choréo-acanthocytose : cette chorée chronique, relativement bénigne et rare s'observe essentiellement au Japon et s'accompagne d'acanthocytose des hématies, c'est-à-dire d'une déformation des globules rouges qui semblent recouverts d'épines leur donnant une forme irrégulière et hérissée.
  • En cas d'augmentation de la température (hyperthermie), il peut exister un syndrome similaire à celui de la chorée chronique. On observe parfois une perte de la mémoire et des troubles du comportement.

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