Caryotype (ou caryotype fœtal)

Définition

Définition

Cet examen fait à 16-17 semaines d’aménorrhée (absence de règles), est destiné à mettre en évidence l’état des chromosomes de l’enfant à naître.

Il permet également de déterminer sans erreur possible le sexe du bébé, puisque son étude porte sur les chromosomes sexuels.

Examen médical

Labo

Grâce à un prélèvement de quelques millilitres qui peut se faire précocement (entre 12 et 14 semaines d’aménorrhée), on isole des cellules du foetus qui flottent dans le liquide amniotique, et on les met en culture 2 à 3 semaines. Ceci permet leur multiplication, puis leur observation.

Ce prélèvement récupère en même temps des lymphocytes (variété de globules blancs) et des fibroblastes.

Les fibroblastes se présentent sous forme de fusée et sont issus des cellules conjonctives (tissu de remplissage et de soutien rencontré fréquemment dans l’organisme et contenant des fibres élastiques et du collagène).

Ces cellules ont la caractéristique d’être en voie de prolifération, de multiplication. Les fibrocytes sont les mêmes cellules arrivées à maturité. Ils sont cultivés, ce qui permet de les observer en état de mitose (division et reproduction des cellules). Les chromosomes ainsi observés prennent alors une forme de X., ils sont isolés, puis classés selon la classification de Denver.

Il s’agit d’une sorte de carte chromosomique sur laquelle les 23 paires de chromosomes (soit 46 chromosomes) vont s’afficher.

Ces chromosomes se répartissent de la façon suivante :

  • Pour les cellules du soma (ensemble de l’organisme moins les cellules contenues dans les organes de la reproduction : spermatozoïdes, ovules), 44 chromosomes autosomiques appelés également chromosomes somatiques ou non sexuels. Il s’agit de la formule autosomique.
  • Pour les cellules gonosomiques (sexuelles) ou chromosomes sexuels, 2 chromosomes : X.Y. chez l’homme et X.X. chez la femme. Il s’agit de la formule gonosomique.

L’ensemble des deux formules (autosomique et gonosomique) constitue la formule chromosomique que l’on désigne par les chiffres totaux des chromosomes, suivi du détail des gonosomes. Ainsi, la formule 46XX est le caryotype normal de la femme et 46XY est le caryotype normal de l’homme.

Ce procédé, malgré tout, comporte un défaut. En effet, le résultat n’est obtenu qu’au bout de trois semaines. Or, si les parents ont décidé de ne pas accepter un fœtus avec anomalies chromosomiques, ils doivent exiger une interruption thérapeutique de grossesse. Et chaque jour compte…

La localisation se fait sur le chromosome lui-même, de part et d’autre du centromère (partie centrale du chromosome),où il existe deux bras. Le bras court est symbolisé par la lettre p, et le bras long est symbolisé par la lettre q.

Sur les bras existent des bandes qui sont regroupées en région numérotées à partir du centromère.

Les sites des chromosomes sont ainsi repérés selon une nomenclature précise.

C’est ainsi que la désignation 12 P. 2-3 signifie troisième bande de la deuxième région du bras court du chromosome 12.

Références