Définition
Définition
Une brachyolmie est une variété de platyspondylie isolée, avec trouble de la croissance du tronc uniquement.
Symptômes
Symptômes
Les symptômes d'une brachyolmie sont divers, on constate :
- Une cataracte.
- Une surdité.
- Une dermatose.
- Des anomalies dentaires ainsi que des maxillaires (chacun des deux os qui formant les mâchoires : maxillaire supérieur et maxillaire inférieur).
Physiologie
Une brachyolmie est une affection étudiée par Maroteaux en 1968.
Physiopathologie
Une platyspondylie est un aplatissement des vertèbres, accompagné ou pas de la division du corps de la vertèbre, ou de l'arc postérieur, comme c'est le cas dans les spinas bifida. Au cours de la brachyolmie, on ne constate pas d'atteinte des épiphyses.
Cause
Cause
La brachyolmie est d'origine congénitale, et généralement associée à une scoliose. Elle se transmet selon un mode autosomique dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique, pour que la descendance ait la maladie).