Définition
Définition
Une arthro-ophtalmopathie héréditaire, correspond à une ostéochondrodysplasie de nature héréditaire, dont la transmission se fait selon le mode autosomique dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique, pour que la descendance ait la maladie).
Symptômes
Symptômes
Au cours de cette affection, le patient présente d'autres anomalies, essentiellement au niveau des globes oculaires.
Il s'agit d'une myopie grave, s'associant généralement avec :
- Un décollement de la rétine.
- D'un glaucome (augmentation de la pression à l'intérieur de l'oeil).
- D'une diminution de l'acuité visuelle (baisse de la vue).
- D'une surdité.
Le patient présente d'autre part, des malformations du squelette, essentiellement du visage et des articulations, avec des douleurs et une raideur, ou au contraire une hyperlaxité (excès de souplesse), s'accompagnant d'un élargissement des poignets, des chevilles et des genoux.
Physiopathologie
Une ostéochondrodysplasie est une maladie osseuse, se caractérisant par des malformations osseuses et cartilagineuses.