Arthro-onychodysplasie

Définition

Définition

L'arthro-onychodysplasie (en anglais arthro-onychodysplasia) est une affection congénitale rare, se caractérisant par l'association d'anomalies des ongles et diverses malfaçons du squelette qui intéressent spécifiquement la rotule, les coudes, et le bassin.

Symptômes

Symptômes

L'arthro-onychodysplasie est découverte à un âge variable, généralement en raison des atteintes de la rotule. La croissance des sujets est normale, mais l'examen des membres inférieurs montre que les rotules sont petites, pas complètement à leur place (subluxées = vers le dehors). Quelquefois même absentes, et l'on constate à la place de la rotule un creux. Cette affection se caractérise d'autre part, par une atteinte osseuse qui se localise aux :

  • Articulations.
  • Tissus proches des articulations.
  • Os des membres et plus spécifiquement l'atteinte rotulienne qui est responsable du retard ou des difficultés de la marche. D'autre part, l'instabilité des articulations entraîne des chutes chez le jeune enfant, provoquant quelquefois des douleurs après une marche prolongée.
  • Coudes et plus spécifiquement l'extrémité des radius au niveau de la tête radiale.
  • Bassin qui comporte des éperons osseux en forme de corne implantés sur les fosses iliaques externes.

Certains patients présentent des anomalies :

Physiopathologie

Lors de l'arthro-onychodysplasie la déformation des ongles concerne essentiellement ceux des mains, ils sont soit absents, soit diminués de volume, fragiles, et déformés.

Examen médical

Labo

Les prélèvements sanguins montrent une élimination urinaire d'acide hyaluronique qui permet de classer cette maladie parmi les mucopolysaccharidoses qui sont des maladies héréditaires dues à l'accumulation d'une variété de sucre : les glycoaminoglycanes, mucopolysaccharides, ou oligosaccharides, provoquées par le déficit d'une enzyme (élément participant aux réactions chimiques de l'organisme).

Examen complémentaire

Les examens complémentaires, et plus particulièrement la radiographie, mettent en évidence des anomalies caractéristiques des genoux, du bassin, des coudes, observées chez un patient sur deux, car ce sont les anomalies de la rotule qui sont les plus fréquentes.

Cause

Cause

L'arthro-onychodysplasie est une pathologie héréditaire (le gène responsable de l'anomalie est situé sur le même chromosome que celui du groupe sanguin ABO). Sa transmission se fait selon le mode dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que l'enfant présente l'affection).

Le gène est localisé sur le bras long du chromosome numéro 9 (9q 34 d'après Ferguson Smith et collaborateurs). A ce niveau, se trouve également le gène qui code la chaîne alpha du collagène de type 5.

La liaison du gène responsable de cette affection avec celui du groupe sanguin ABO est démontrée.

Traitement

Traitement

Le traitement d'une arthro-onychodysplasie comporte la correction chirurgicale des anomalies et tout particulièrement de la luxation de la rotule associée à l'instabilité du genou.

Évolution

Évolution

Le pronostic de ce syndrome est favorable à condition que les sujets ne soient pas atteints d'une pathologie rénale (néphropathie) dont la fréquence ne paraît pas négligeable. Celle-ci débutant souvent dans l'enfance de façon isolée par une protéinurie (présence de protéines dans les urines) avec une évolution assez lente.

Références

Bibliographie

Dysostoses, les maladies osseuses de l'enfant, Pierre Maroteaux, troisième édition, Médecine-Sciences Flammarion, page 258.

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