Anophtalmie : Symptômes

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Physiopathologie 

Au cours du syndrome de Ullrich-Feichtiger appelé également typus rostockiensis, car c'est à Rostock, en Allemagne orientale, que Feichtiger l'a décrit, on constate une dyscranio-pygophalangie. Il s'agit d'un ensemble de malformations, qui comprend :

  • Un nanisme avec des dystrophies du crâne et du visage, à type d'acrocéphalie ou de brachycéphalie.
  • Un visage infiltré, et très peu mobile comportant des oreilles déformées.
  • Une petite mâchoire.
  • Un espace entre les paupières (fente palpébrale) étroites.
  • Une anophtalmie ou microphtalmie (petites dimensions des globes oculaires).

A cela s'ajoute  :

  • Des malformations du squelette à type de polydactylie (doigts en surnombre).
  • De pied bot.
  • De spina bifida.
  • Des malformations multiples concernant les viscères . Il s'agit d'un syndrome qui paraît identique à celui de Smith Lemli et Opitz.

Le syndrome de Weyrs et Thier, appelé également syndrome oculovertébral, est une variété de syndrome du premier arc, qui comporte :

  • Des anomalies du globe oculaire à type de microphtalmieanophtalmie et colobome.
  • Une aplasie (insuffisance de développement) de la moitié du visage (hémiface)
  • Des malformations des corps vertébraux du rachis (colonne vertébrale correspondant au cou), c'est-à-dire des vertèbres cervicales et dorsales. Ces malformations sont des hémivertèbres (moitié d'une vertèbre), des vertèbres en forme de coin (cunéiformes), ou insuffisamment développées (agénésiques).

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