Définition
Définition
L'amyotrophie est la diminution du volume des muscles striés appelés aussi muscles squelettiques, c'est-à-dire les muscles qui répondent à la volonté de l'individu, ainsi que le muscle cardiaque.
Classification
On distingue de nombreuses variétés d'amyotrophies (liste non exhaustive) :
- La poliomyélite antérieure, pathologie pour laquelle le terme de poliomyélite tout court est couramment utilisé.
- Le syndrome de Preobraschenski correspond à un ensemble de symptômes dont :
- Une ischémie (arrêt de l'irrigation sanguine) de la moelle épinière due à une affection des artères permettant de nourrir la région antérieure (en avant) de la moelle au niveau du cou, du thorax.
- Un rachis lombaire.
- Le syndrome de Skinhoj décrit en 1954 correspond pour les spécialistes, à une forme parcellaire du syndrome de l'artère spinale antérieure.
- La sclérose latérale amyotrophique est une affection touchant le système nerveux central de l'adulte, et entraînant une lésion des cellules nerveuses (neurones) qui provoque une paralysie progressive.
- L'amyotrophie de Zimmerlin correspond à une variété de pathologie musculaire dite primitive et progressive, qui commence partout dans les muscles de la moitié supérieure du corps, et préférentiellement les muscles les plus volumineux.
- Le syndrome de la queue-de-cheval est un syndrome qui regroupe un ensemble de symptômes dus à la compression des nerfs constituant la queue-de-cheval.
- Le syndrome de Kugelberg-Welander correspond à une maladie familiale et héréditaire qui débute dans l'enfance (entre 2 et 17 ans), par une atrophie (diminution de poids et de volume), et une impotence (grande difficulté musculaire).
- La dystasie correspond à la difficulté à rester debout. La dystasie aréflexique héréditaire de Roussy et Lévy (en anglais Lévy-Roussy syndrome) qui correspond à une maladie familiale se caractérisant par la survenue de troubles de la station debout, et de la déambulation (marche).
- La maladie de Charcot-Marie et Brissaud-Marie est une affection héréditaire débutant pendant l'adolescence, et se caractérisant par une paralysie des muscles du pied et de la jambe, à évolution lente, s'étendant progressivement aux mains et aux bras.
- Le syndrome de Cushing.
- Le syndrome de Davidenkow (en anglais Davidenkow's syndrome) appelé également amyotrophie scapulopéronière neurogène, est également l'origine d'une amyotrophie.
- Le syndrome de Fiessinger-Leroy-Reiter est une maladie qui accompagne parfois la spondylarthrite ankylosante. C'est une affection qui débute par une atteinte des intestins de manière fugace, avec des douleurs, et une diarrhée. Elle est suivie au bout de deux ou trois semaines, par une inflammation de l'urètre (urétrite), inflammation du conduit amenant l'urine de la vessie à l'extérieur.
- La maladie de Luft correspond à une variété d'atteinte musculaire à type de myopathie, avec amyotrophie s'accompagnant en plus d'asthénie (fatigue) et d'autres symptômes.
- L'atrophie neurale (acropathie amyotrophiante).
- L'amyotrophie neurogène juvénile précoce pseudo-myopathique, ou atrophie neurogène familiale pseudo-myopathique de la seconde enfance.
- L'amyotrophie péronière.
- L'amyotrophie primitive progressive.
- L'amyotrophie spinale infantile de WerdnigHoffmann.
Symptômes
Physiopathologie
Les amyotrophies musculaires spinales, comprennent un groupe de maladies génétiques de nature héréditaire, dont la transmission se fait selon le mode récessif (il est nécessaire que les deux parents transmettent l'anomalie génétique pour que la descendance présente l'affection). Autrement dit, l'enfant n'est malade que si chacun des deux parents transmet un gène anormal.
Cette affection neuromusculaire, commence dans l'enfance et se caractérise au départ par une diminution du volume, et consécutivement de la force des muscles (atrophie musculaire). Ce phénomène est le résultat d'une dégénérescence des cellules nerveuses qui commandent ces faisceaux musculaires composant les muscles. Les cellules nerveuses responsables sont situées à l'intérieur de la moelle épinière.
La forme aiguë la plus connue est la maladie de Werdrning-Hoffmann qui aboutit le plus souvent à une évolution péjorative (décès avant l'âge d'un an). Il existe une forme chronique qui est la maladie de Wohlfart-Kugelberg-Welander débutant plus tard au moment de l'enfance et de l'adolescence. Son évolution se fait plus lentement; et est meilleure puisque l'espérance de vie est plus longue.