Définition
Définition
L’amaurose congénitale de Leber (ACL) est une maladie génétique grave de la rétine (rétinopathie), c'est une dystrophie rétinienne congénitale. Elle est présente dès la naissance. Elle se manifeste par une perte de vision à plusieurs degrés.
Classification
On distingue plusieurs degrés dans l'amaurose congénitale de Leber :
- Premier degré : une cécité vraiment immédiate.
- Deuxième degré : elle sera évolutive avec une vision, améliorée chez l’enfant dans les premières années.
Symptômes
Symptômes
Les symptômes d'une amaurose congénitale de Leber sont :
- Une diminution du champ visuel.
- Strabisme.
- Photobie.
- Nystagmus (mouvements incessants et saccadés de l'oeil).
Physiopathologie
L'amaurose congénitale de Leber, entraîne une altération complète d'origine congénitale de la rétine, et consécutivement une perte de totale et définitive de la vision.
Examen médical
Examen complémentaire
Deux examens complémentaires confirment le diagnostic :
- Le fond d'oeil permet de visualiser une pigmentation anormale de la rétine.
- L'électrorétinogramme enregistre la réponse de la rétine à une stimulation lumineuse. Dans l'amaurose congénitale de Leber, l'enregistrement est plat.
Cause
Cause
L’origine d'une amaurose congénitale de Leber est génétique.