Acidurie argininosuccinique : Symptômes

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Symptômes 

Les symptômes de l'acidurie argininosuccinique sont :

Cette pathologie débute environ 24 à 72 heures après la première alimentation, c'est-à-dire après l'apport de protéines (on parle de charge protéique). Cette maladie débute chez le nouveau-né, et se déclare par un coma hyperammoniémique très important (coma dû à un excès d'ammoniaque dans le sang) ayant le plus souvent une évolution fatale.

Quelquefois, la maladie se déclare dans l'enfance par :

  • Une hypotonie (absence de tonicité, de force musculaire).
  • Un retard de croissance du poids et de la taille de l'enfant.
  • Une anorexie (perte d'appétit).
  • Un niveau modifié de conscience.
  • Une ataxie (incoordination des mouvements).
  • Des vomissements qui se poursuivent de façon chronique (durable) susceptibles d'entraîner une déshydratation (pertes liquidiennes par l'organisme) plus ou moins importante.
  • On assiste quelquefois à une hypothermie, c'est-à-dire une baisse de la température corporelle de l'enfant et à une alcalose (contraire de l'acidité des tissus) due à l'hyperventilation (c'est-à-dire en quelque sorte à l'excès de respiration).
  • Des troubles du comportement.
  • Une hyperactivité (activité excessive).
  • Augmentation du volume du foie (hépatomégalie) importante.
  • Une trichorrhexie : cheveux desséchés et cassants, augmentation du volume, puis éclatement et rupture du corps du cheveu.

Physiologie 

L'arginine est un acide aminé non essentiel (de symbole Arg ou R) entrant dans la constitution de certaines protéines, et jouant un rôle fondamental dans la synthèse par le foie, de l'urée et de l'oxyde nitrique, qui est un gaz irritant de formule NO2 (dioxyde d'azote).

Il est synthétisé dans l'organisme à partir de l'arginine par une enzyme : le nitric oxyde synthétase qui semble jouer un rôle important dans les phénomènes de fermeture et d'ouverture des vaisseaux (vasomoteur), et dans la transmission de l'influx nerveux à travers les synapses.

Physiopathologie 

L'acidurie argininosuccinique, est une maladie due à un déficit héréditaire entraînant une hyperammoniémie (excès d'ammoniaque dans le sang), et une carence en arginine (variété d'acides aminés).

Ce déficit héréditaire est du type autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique sur un chromosome non sexuel pour que la descendance ait la maladie). 

Pour les spécialistes : le gène concerné est le 7cen-q11.2. Il s'agit d'un déficit héréditaire du cycle de l'urée (métabolisme, fonctionnement, utilisation de l'urée dans l'organisme). Cette substance, appelée également diamide de l'acide carbonique, qui se retrouve dans les urines, est le produit final de la dégradation (transformation) par le foie des acides aminés provenant des protéines d'origine alimentaire.

Avant d'arriver dans les urines, l'urée se répand librement dans tous les liquides de l'organisme. Sa quantité dans le sang (urémie ou azotémie car l'urée contient beaucoup d'azote, à ne pas confondre avec l'uricémie qui est la quantité d'acide urique dans le sang), peut augmenter légèrement en cas de régime alimentaire très riche en viande. Quand le sujet ne s'hydrate pas suffisamment ou régulièrement, la fonction rénale s'altère et le taux d'urée augmente dans le sang. L'urémie est trop élevée, ce qui traduit un déficit de fonctionnement des reins, et correspond à une maladie : l'insuffisance rénale aiguë chronique.

L'élimination urinaire excessive de l'urée (appelée quelquefois azoturie) peut être secondaire à une fièvre, un diabète, ou à certaines intoxications (par l'arsenic, l'antimoine). Les quantités normales d'urée dans le sang varient de 0,2 à 0,5 g/l. Dans l'urine, elles sont de 1 à 2,5 g/l.

Forum : discussions concernant "Acidurie argininosuccinique"

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