Définition
Définition
Affection héréditaire mal connue, qui apparaît dès les premières années de la vie. Elle est due à un trouble de fonctionnement du rein, qui entraîne un déficit en calcium, lui-même à l’origine d’une sécrétion accrue des hormones parathyroïdiennes (les parathyroïdes sont de petites glandes situées sur les thyroïdes).
Classification
Appelé également acidose rénale idiopathique, le syndrome de Lightwood est une acidose rénale hyperchlorémique transitoire du nourrisson dont l’évolution est bonne sous traitement. Cette affection se caractérise par l’apparition d’une soif, une polyurie (grande quantité d’urine) d’un arrêt de croissance de l’enfant qui présente d’autre part une apathie (désintéressement) et des déshydratations aiguës s’accompagnant de fièvre et survenant par épisodes.
Symptômes
Symptômes
Elle se caractérise par :
- une acidose (augmentation de l’acidité du sang)
- une croissance difficile
- une soif intense
- une émission excessive d’urine (polyurie)
- une déshydratation
- des fractures spontanées
- des déformations osseuses
- une altérations du squelette (déminéralisation, rachitisme, nanisme)
- parfois, des crises de paralysie
- une insuffisance rénale
- une hypokaliémie (baisse du taux de potassium dans le sang)
Physiologie
L’acidogenèse (en anglais acidogenesis) correspond à la formation d’acide due à l’excrétion par les cellules constituant les tubes rénaux, d’ions acides H+. Ce phénomène s’accompagne d’une réabsorption, en sens inverse, d’ions Na+ (sodium) provenant du liquide tubulaire. Ce mécanisme abaisse le pH de l’urine et d’épargner des bases fixes. Il s’agit d’un mécanisme permettant de réguler l’équilibre acidobasique. En effet, l’augmentation de ce système permet de lutter contre l’acidose et de s’opposer à l’alcalose (contraire d’acide).
Physiopathologie
Le syndrome de Boyd et Stearns (syndrome de) a été étudié en 1941 par l’américain Boyd Julian. Il s’agit d’une maladie rare se caractérisant par un ensemble de symptômes s’observant chez l’enfant en bas âge et comprenant un rachitisme, un retard de croissance, une acidose tubulaire hyperchlorémique, d’une polyurie et la présence d’albumine et de sucre dans les urines survenant par épisodes.
Traitement
Traitement
La maladie peut être stabilisée par le traitement (administration orale d’une quantité suffisante de sels alcalins pour neutraliser la production d’acide d’origine alimentaire) sous forme de solution de Shohl.
Évolution
Évolution
Son évolution chronique est grave :
- insuffisance rénale
- fractures spontanées
- déformations osseuses