Acidose hyperchlorémique idiopathique : Symptômes

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Symptômes 

Elle se caractérise par :

  • une acidose (augmentation de l'acidité du sang)
  • une croissance difficile
  • une soif intense
  • une émission excessive d'urine (polyurie)
  • une déshydratation
  • des fractures spontanées
  • des déformations osseuses
  • une altérations du squelette (déminéralisation, rachitisme, nanisme)
  • parfois, des crises de paralysie
  • une insuffisance rénale
  • une hypokaliémie (baisse du taux de potassium dans le sang)

Physiologie 

L'acidogenèse (en anglais acidogenesis) correspond à la formation d'acide due à l'excrétion par les cellules constituant les tubes rénaux, d'ions acides H+. Ce phénomène s'accompagne d'une réabsorption, en sens inverse, d'ions Na+ (sodium) provenant du liquide tubulaire. Ce mécanisme abaisse le pH de l'urine et d'épargner des bases fixes. Il s'agit d'un mécanisme permettant de réguler l'équilibre acidobasique. En effet, l'augmentation de ce système permet de lutter contre l'acidose et de s'opposer à l'alcalose (contraire d'acide).

Physiopathologie 

Le syndrome de Boyd et Stearns (syndrome de) a été étudié en 1941 par l'américain Boyd Julian. Il s'agit d'une maladie rare se caractérisant par un ensemble de symptômes s'observant chez l'enfant en bas âge et comprenant un rachitisme, un retard de croissance, une acidose tubulaire hyperchlorémique, d'une polyurie et la présence d'albumine et de sucre dans les urines survenant par épisodes.

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