Acide aminé : Symptômes

Physiologie 

Chaque acide aminé est relié au suivant par une liaison appelée éthylique, pour former une chaîne : le peptide, qui peut également se réunir, à raison de plusieurs centaines par des liaisons peptidiques, pour former une protéineLes acides aminés peuvent également exister de façon isolée dans l’organisme.

Physiopathologie 

L'hyperprolinémie est la présence en quantité trop importante de proline dans le sang, qui est une variété d'acide aminés.

Cette maladie appelée également encéphalopathie avec proline, et hyperprolinurie (excès de proline dans les urines), maladie de R Joseph, est une maladie de nature héréditaire due à une mauvaise utilisation de la proline par l'organisme. L'explication de cette affection réside dans le fait que certaines enzymes nécessaires à la dégradation de cet acide aminé, ne sont pas présentes à l'intérieur de l'organisme. C'est la raison pour laquelle la proline est en trop grande abondance à l'intérieur du sang (hyperprolinémie), et dans l'urine (hyperprolinémie). 

On constate d'autre part une élimination urinaire d'hydroxyproline et de glycine. Les patients atteints d'hyperprolinémie présentent des troubles cognitifs à type d'arriération mentale, des perturbations du fonctionnement du système nerveux associées à des troubles auditifs à type de surdité essentiellement pour les sons aigus et quelquefois une diminution du volume des reins. 

Il existe plusieurs variétés d'enzymes responsables au cours de cette maladie. Selon l'enzyme responsable le type d'hydroxyprolinurie est variable. Cette maladie est proche de certaines néphropathies tubulaires chroniques de nature héréditaire telle que le diabète aminé.

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