Définition
Définition
L'acatalasémie, est une affection bénigne se caractérisant par l'absence de catalase dans le sang.
Généralités
La catalase est une enzyme proche de la peroxydase (pour les spécialistes : enzyme oxydante susceptible de décomposer l'eau oxygénée, c'est-à-dire le peroxyde d'hydrogène), en produisant de l'oxygène actif, qui est capable d'oxyder très fortement les corps voisins. Ce désordre concernant les peroxydases se transmet selon le mode autosomique récessif, c'est-à-dire qu'il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique, pour que la descendance présente la maladie.
Classification
On distingue deux types d'acatalasémie :
- La variante suisse qui correspond à une mutation d'une portion du gène qui modifie (donne des ordres) la structure de la catalase. Ceci aboutit à une catalase instable. Ce type de catalase imparfaite, entraîne chez le patient la survenue d'infections par des bactéries qui génèrent des peroxydases. C'est le cas entre autres, des streptocoques, et des pneumocoques. Dans ce cas, le patient est dans l'impossibilité de se défendre contre l'attaque de ce type de bactérie. Une deuxième conséquence de cette affection, est la difficulté pour certaines variétés de globules blancs, les neutrophiles de fonctionner normalement à cause de l'accumulation de peroxydase provenant des bactéries au niveau des zones infectées.
- La variante japonaise appelée également maladie de Takahara est le résultat de mutations entraînant un déficit de synthèse de certaines enzymes, aboutissant à la formation d'enzymes dont l'activité est réduite. Le patient présente alors des infections de la bouche concernant plus précisément les amygdales, associées à l'apparition d'ulcérations, et de gangrènes susceptibles d'aboutir à une maladie concernant les tissus au voisinage de l'implantation des dents, et survenant prématurément.
Symptômes
Physiologie
La catalase est une protéine ayant la fonction très importante de convertir le peroxyde d'oxygène, en eau, et en oxygène.
Elle utilise également ce dernier pour catalyser les réactions de peroxydation.
Le rôle principal de la catalase, est de protéger l'hémoglobine (substance permettant de transporter l'oxygène et le gaz carbonique contenu dans les globules rouges), et sans doute l'ADN confronté à la péroxydation.
Examen médical
Labo
Le diagnostic d'acatalasémie, est obtenu grâce à l'étude des érythrocytes (globules rouges).
Ceux-ci apparaissent réduits, et si l'on met en contact du sang avec de l'oxygène, il apparaît une couleur marron. D'autre part, on ne constate aucun dégagement d'oxygène sous forme de bulles, ce qui a eu lieu habituellement.
Traitement
Traitement
Les traitements de l'acatalasémie sont :
- L'éradication d'une future infection (prévention infectieuse).
- Les intervention chirurgicales se font dans le cadre de la stomatologie (spécialité médicale concernant la bouche).