Acanthocytose chorée

Définition

Définition

La chorée acanthocytose, appelée également acanthocytose chorée, syndrome de Levine-Critchley, est une maladie qui se transmet des parents à leur descendance, selon le mode de transmission génétique autosomique récessif. Il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance présente la maladie.

Symptômes

Symptômes

Le syndrome d'acantholyse chorée, se caractérise chez les patients par la survenue des symptômes suivants :

  • Des troubles du langage.
  • Une tonicité (tonus musculaire) diminuée.
  • Une accentuation de la tonicité avec rigidité, et survenue de spasmes.
  • La présence de mouvements anormaux.

Examen médical

Labo

Les analyses de sang, mettent en évidence des hématies, c'est-à-dire des globules rouges dont la forme et la structure sont anormales.

Examen complémentaire

L'électrocardiogramme, qui correspond à l'enregistrement des signaux électriques du coeur, est anormal.