Définition
Définition
Le syndrome d’Aarskog like est une affection dont la transmission héréditaire se fait selon le mode autosomique récessif. Il désigne un ensemble de malformations concernant un individu de petite taille entre autres.
Symptômes
Physiopathologie
Le terme autosomique récessif traduit le fait que cette affection est transmise sur un mode récessif c’est-à-dire qu’il est nécessaire que les deux parents portent l’anomalie chromosomique pour que la descendance ait l’affection.
Examen médical
Examen physique
L’examen du patient met en évidence un individu (très fréquemment) présentant des anomalies du thorax et du cou. Les cheveux sont clairs et la peau est également claire (hypopigmentée).
Les cheveux sont grossiers et épais et recouvrent un front bombé qui présente deux éminences frontales (les bosses frontales).
Le visage de forme triangulaire comporte des oreilles de capucin, tournées vers l’arrière et repliées et des fentes palpébrales de type mongoloïde et larges.
En dessous d’un nez court et petit dont les narines sont anteversées (en avant) et à la racine proeminente, on remarque un philtrum (partie du visage située entre la base du nez et la lèvre supérieure) long.
On constate d’autre part un retrognathisme (mâchoire en arrière) et un micrognathisme (petite mâchoire) associée à un mauvais articulé dentaire (rapport entre les dents qui s’opposent au moment de la fermeture de la bouche, appelé également occlusion) et à un palais en ogive et étroit. Dans son ensemble la bouche est grande (macrostomie) et les lèvres sont tombantes et inversées.
Le patient présente ce qu’on appelle un hypertelorisme. Il s’agit d’une malformation du crâne et du visage se caractérisant par un agrandissement de la petite aile du sphénoïde (os horizontal situé à l’intérieur du crâne, derrière les orbites, à sa partie moyenne), entraînant un agrandissement de la distance séparant les deux orbites contenant les yeux, et de la racine du nez.
Le reste de l’examen met en évidence également assez fréquemment :
- Une brachycéphalie c’est-à-dire un crâne tronqué en arrière (vu du dessus, le crâne est aussi large que long).
- Un occiput plat (partie arrière du crâne).
- Une main courte avec une syndactylie (soudure des doigts entre eux) et une brachydactylie (doigts courts) ainsi qu’une clinodactylie du cinquième doigt. Le terme clinodactylie désigne la déviation des doigts ou des orteils vers les côtés de la main ou du pied (l’avant, l’arrière, le côté).
- Une malformation des métatarses (partie du squelette du pied située entre les doigts de pied et la cheville).
- Un scrotum (peau recouvrant les testicules) en chale.
- Une hyperlaxite ligamentaire (insuffisance de tension des ligaments entraînant des articulations trop souples).
- Et plus rarement une peau hyperélastique (trop lâche : peu tendue) : il s’agit d’hyperélasticité cutanée.