Θαλασσαιμία

συμπτώματα

Να εισαι δεδομένου ότι συνήθως υπάρχει ένα γονίδιο βήτα ανά χρωμόσωμα, το θαλασσαιμίες είναι επομένως προϊόν ενός από αυτά τα δύο γονίδια (θαλασσαιμία ετερόζυγος), ή και τα δύο (θαλασσαιμία ομόζυγος). Εκεί βηταθαλασσαιμία είναι ιδιαίτερα συχνή σε άτομα μεσογειακής καταγωγής.

Στο πλαίσιο της βηταθαλασσαιμίας, θα διακρίνουμε λοιπόν:

• La ομόζυγη θαλασσαιμία, που ονομάζεται επίσης αναιμία Cooley, μείζονα θαλασσαιμία, μεσογειακή αναιμία, έχειέχει συμπτώματα όπως:
  • Στα παιδιά παρατηρούμε α αναιμία σοβαρές που σχετίζονται με επιληπτικές κρίσεις που καλούν οι ειδικοί αποσφαιροποίηση (απλαστικές κρίσεις: καταστροφή ερυθρών αιμοσφαιρίων).
  • Απαλό χρωματισμό του δέρματος.
  • Μερικές φορές από ένα victerus (κοντά στον ίκτερο).
  • Η εξέταση του ασθενούς δείχνει α ηπατοσπληνομεγαλία (αύξηση όγκου του συκώτι και της τιμή) με μη φυσιολογική μορφολογία κρανίου (τουρκικεφαλία : πυργόσχημο κρανίο) και το πρόσωπο (εμφάνιση του trisomie 21).
  • Εάν το παιδί συνεχίσει να ζει, κατά την εφηβεία βλέπουμε την εμφάνιση διαταραχών της σύνθεσης του οστικό ιστό (οστεοπενία) συνοδεύεται από διαταραχές ανάπτυξης που εξελίσσονται προς οστεοπόρωση (σπανίωση της οστικής πυκνότητας).
  • ​Εργαστηριακές εξετάσεις επισημάνω α αναιμία που χαρακτηρίζεται από μείωση του όγκου των ερυθρών αιμοσφαιρίων (μικροκυττάρωση), αναιμία που είναι επίσης υποχρωμική (μείωση των επιπέδων σιδήρου).
  • Τα ερυθρά αιμοσφαίρια εμφανίζονται με τη μορφή δύο στόχων. Πρόκειται για ερυθρά αιμοσφαίρια των οποίων η αιμοσφαιρίνη είναι άνισα κατανεμημένη, σε σχήμα πολλών δακτυλίων με το ίδιο κέντρο. Συνήθως, τα ερυθρά αιμοσφαίρια δεν έχουν πλέον πυρήνα: αυτό δεν συμβαίνει κατά τη διάρκεια αυτής της ασθένειας όπου τα ερυθρά αιμοσφαίρια πυρηνώνονται. Είναι ερυθροβλάστες. Μερικές φορές, τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι φορτωμένα με σίδηρο: μιλάμε για ερυθρά αιμοσφαίρια σιδερωτική. Είναι ένα σίδερο που δεν συνδέεται με το μόριο αίμης, επομένως μη αίμη.
  • Η παρακέντηση βιοψίας του moelle osseuse επιτρέπει τη διεξαγωγή μυελογράμματος (μελέτη του μυελού των οστών) που δείχνει ότι είναι υπερπλαστικό (υπερβολικά ανεπτυγμένο), πλούσιο ή και πολύ πλούσιο σε ανώριμα ερυθρά αιμοσφαίρια (ερυθροβλάστες). Αντίθετα, κατά τη διάρκεια κρίσεων του αποσφαιροποίηση, βλέπουμε ότι ο μυελός των οστών είναι απλαστικός. Αυτό το χαρακτηριστικό εντοπίζεται και στην τελική φάση της νόσου.
  • Εν τω μεταξύ, αιμοσιδερίνη είναι ιδιαίτερα υψηλό. Είναι μια αδιάλυτη χρωστική ουσία (χρωστική ουσία) που περιέχειυδροξείδιο σιδηρούχος και αποτελεί έναν τρόπο αποθήκευσης σιδήρου στο σώμα που αντιπροσωπεύει περίπου το 30% του συνολικού σιδήρου που διαθέτει ένα άτομο. Αυτός ο όρος χαρακτηρίζει τον εμποτισμό των ιστών του σώματος με σιδηρούχα χρωστικές (καταθέσεις σιδήρου). Αυτές οι χρωστικές είναι αιμοφουξίνη et αιμοσιδερίνη. Η συσσώρευσή τους συνοδεύεται από σκλήρωση (απώλεια ελαστικότητας ιστού) περισσότερο ή λιγότερο σημαντική.
  • La σιδεραιμία (επίπεδο σιδήρου στο αίμα) είναι επίσης αυξημένο καθώς και το φερριτίνη (πρωτεΐνη που σχετίζεται με ζάχαρη – υδατάνθρακες – πλούσια σε σίδηρο, που παράγεται από το συκώτι και επιτρέπει την αποθήκευση του σιδήρου στο τιμή, την moelle osseuse και το συκώτι).
  • La χολερυθρίνη μη συζευγμένο (έμμεσο) στο αίμα είναι επίσης αυξημένο. Είναι μια χρωστική ουσία χολής, κίτρινου χρώματος που τείνει προς κόκκινο ή καφέ, που προκύπτει από το biliverdin, που προέρχεται από την αιμοσφαιρίνη.
  • Ηλεκτροφόρηση Οι πρωτεΐνες δείχνουν την παρουσία αιμοσφαιρινών F έως 90% και Α2 από 5 έως 20%. Μερικοί ασθενείς παρουσιάζουν αιμοσφαιρίνη Lepore.
  • ​Η εξέλιξη Η ομόζυγη βηταθαλασσαιμία μπορεί να οδηγήσει σε επιπλοκές που χαρακτηρίζονται από:
    • Εμφάνιση έλκη πόδι.
    • D'αιμοχρωμάτωση (συσσώρευση σιδήρου στον οργανισμό) λόγω μεταγγίσεων αίματος.
    • De πέτρες στη χολή (υπολογισμοί στο Χοληδόχος κύστις).
    • Των παθολογιών του μυοκάρδιο (ο ίδιος ο καρδιακός μυς).
    • Διαταραχές του ρυθμού και ανεπαρκής λειτουργία της καρδιακής αντλίας.
    • ​Υπερλοιμώξεις ιογενούς προέλευσης που συνδέονται με μεταγγίσεις αίματος.
    • Τις περισσότερες φορές, οι ασθενείς είναι άνω των 35 ετών αλλά χρειάζονται τακτικά μεταγγίσεις προκειμένου να διατηρηθεί η φυσιολογική ανάπτυξη.
    • Ο μεγαλύτερος κίνδυνος είναι ο κίνδυνος αιμοσιδήρωση συνδέεται με υπερφόρτωση σιδήρου, ειδικά στο μυοκάρδιο.
  • Η θεραπεία, εκτός από τις περιοδικές μεταγγίσεις και την παροχή φυλλικού οξέος, καλεί την δεφεροξαμίνη που μειώνει τον κίνδυνο αιμοσιδήρωσης που συνδέεται με μεταγγίσεις.
  • La μεταμόσχευση μυελού των οστών φαίνεται αποτελεσματικό υπό τον όρο ότι πραγματοποιείται έγκαιρα, δηλαδή πριν εμφανιστούν καρδιακές βλάβες και βλάβες οστού.
  • Σε ορισμένους ασθενείς, το σπληνεκτομή (αφαίρεση της σπλήνας) είναι απαραίτητη.
• La ετερόζυγη βηταθαλασσαιμία ή ελάσσονα θαλασσαιμία, σύνδρομο Rietti-Greppi-Micheli, του οποίου η sσυμπτώματα είναι:
  • Η ελάσσονα θαλασσαιμία είναι λανθάνουσα ή εκδηλώνεται με μια ελαφρά αύξηση του όγκου του τιμή, δεν συνοδεύεται από αναιμία λόγω της έκρηξης των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
  • Το εργαστήριο δείχνει ότι ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι είτε αυξημένος είτε χαμηλότερος από τον μέσο όρο, αλλά κυρίως ότι έχουν αυξημένη αντίσταση (όπως για την ομόζυγη βηταθαλασσαιμία).
  • Η μείωση του επιπέδου της αιμοσφαιρίνης είναι επίσης ορατή και σπάνια πέφτει κάτω από 9 g ανά δεκατόλιτρο. Ο μέσος σφαιρικός όγκος είναι περίπου 50 έως 70 φεμτόλιτρα.
  • Σημειώνουμε επίσης την παρουσία κυττάρων-στόχων και α δικτυοκυττάρωση πολύ λιγότερο σημαντικό από ό,τι για την ομόζυγη βηταθαλασσαιμία.
  • Η υπόλοιπη βιολογική αξιολόγηση είναι ίδια με αυτή της ομόζυγης βηταθαλασσαιμίας αλλά σε μικρότερο βαθμό.
  • Η μεταχείριση είναι άχρηστο (χωρίς σίδηρο) εκτός από περίπτωση ελλείμματος (υποσιδεραιμία). Ωστόσο, σε έγκυες γυναίκες μερικές φορές είναι απαραίτητες κάποιες μεταγγίσεις, προκειμένου να διατηρηθεί το επίπεδο αιμοσφαιρίνης πάνω από 9 g ανά λίτρο.
  • L'αλφαθαλασσαιμία είναι μια γενετική ασθένεια που οφείλεται σε αποτυχία στη σύνθεση των αλυσίδων μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης: σφαιρίνη άλφα, το οποίο περιλαμβάνει από μόνο του 4 σχήματα. Υπάρχουν δύο γονίδια άλφα ανά χρωμόσωμα, το οποίο θα έχει ως αποτέλεσμα αλφαθαλασσαιμία πιθανόν να είναι αποτέλεσμα ελαττωμάτων σε τέσσερα από τα δύο γονίδια που αναφέρθηκαν προηγουμένως.
  • Η μείωση της σύνθεσης των αλυσίδων άλφα εντοπίζεται κυρίως σε Ασιάτες και Αφρικανούς. Η γενετική του μετάδοση είναι πιο περίπλοκη λόγω του γεγονότος ότι υπάρχουν τέσσερα γονίδια άλφα. Ανάλογα με το αν η ανωμαλία επηρεάζει ένα ή περισσότερα από αυτά τα τέσσερα γονίδια, η νόσος έχει περισσότερο ή λιγότερο έντονη έκφραση. Υπάρχουν λοιπόν καλοήθεις αλφαθαλασσαιμίες που μοιάζουν με μια μορφή βηταθαλασσαιμίας (ετερόζυγη θαλασσαιμία). Υπάρχουν και πιο σοβαρές αλφαθαλασσαιμίες των οποίων η έκβαση είναι θανατηφόρα, ειδικά στο έμβρυο. Μεταξύ των δύο, βλέπουμε ενδιάμεσες μορφές που μοιάζουν με ομόζυγη βηταθαλασσαιμία. Έτσι περιγράφουμε:
  • L'αιμοσφαιρίνη Bart που αντιστοιχεί σε ανεπάρκεια και των τεσσάρων γονιδίων. Αυτή η παθολογία χαρακτηρίζεται από το θάνατο του εμβρύου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, λόγω ανασαρκα εμβρυοπλακουντικός appelée εμβρυϊκός ύδρωπος. Το Anasarca χαρακτηρίζεται από α οίδημα (συλλογή υγρού) γενικευμένη εντοπίζεται κάτω από το δέρμα, ακριβέστερα κάτω από τον υποδόριο κυτταρικό ιστό και συνοδεύεται από μια συλλογή στις κοιλότητες που σχηματίζονται από τον ορό. Εκεί υδαρής είναι η λεπτή μεμβράνη που καλύπτει τις κοιλότητες (θωρακική, κοιλιακή) και το εξωτερικό των σπλάχνων που περιέχονται σε αυτές τις κοιλότητες.
  • L'αιμοσφαιρίνη Η που αντιστοιχεί σε δυσλειτουργία τριών γονιδίων. Η αιμοσφαιρίνη Η είναι η αιτία της μικροκυτταρική υποχρωμική αναιμία (ερυθρά αιμοσφαίρια μικρού όγκου που συνοδεύονται από ανεπάρκεια σιδήρου). Η εργαστηριακή εξέταση των ερυθρών αιμοσφαιρίων αποκαλύπτει αυτό που λέμε εγκλείσματα ερυθροκυττάρων τα οποία είναι ορατά χάρη σε ένα χρωματισμό: το μπλε κρεζίλ. Η (ωσμοριακή) αντίσταση των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι αυξημένη σε σύγκριση με τα φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια. Η μέση διάρκεια ζωής τους μειώνεται (περίπου είκοσι ημέρες αντί για 120 ημέρες κατά μέσο όρο). Οι ασθενείς παρουσιάζουν επίσης α σπληνομεγαλία (αύξηση όγκου σπλήνας) και μείωση του επιπέδου της αιμοσφαιρίνης Α2 καθώς και παρουσία αιμοσφαιρίνης Η (βήτα 4) σε επίπεδο 5 έως 30%.
  • Η μορφή με διακριτή αναιμία που αντιστοιχεί σε ανεπάρκεια μόνο δύο γονιδίων κατά την οποία οι ασθενείς παρουσιάζουν μια κλινική εικόνα (σύνολο συμπτωμάτων) που μοιάζει με αυτή της ετερόζυγης βηταθαλασσαιμίας.
  • Η μορφή με ανεπάρκεια ενός μόνο γονιδίου στην οποία οι ασθενείς δεν παρουσιάζουν κανένα σύμπτωμα.
• La θαλασσαιμία S, γαυτή η μορφή του θαλασσαιμία ονομάζεται επίσης:
  • αναιμία.
  • αναιμία μικροκυτταρικό.
  • Dεπαναπανοκυτταρικό de Σιλβεστρόνι-Μπιάνκο.
  • Θαλασσοδρεπανοκυττάρωσηκαι εμφανίζεται σε άτομα που φέρουν γονίδιο για θαλασσαιμία βήτα και ένα γονίδιο για την αιμοσφαιρίνη S. Τα άτομα με θαλασσαιμία S έχουν τα ακόλουθα συμπτώματα:
    • Χρώμα δέρματος κοντά στο ικτερός (ήπιος ίκτερος).
    • Αύξηση όγκου του συκώτι και της τιμή.
    • αναιμία.
    • Πόνος στις αρθρώσεις, κοιλιακό άλγος (κυρίως κατά τη διάρκεια επεισοδίων καταστροφής ερυθρών αιμοσφαιρίων).
    • Η βιολογική εξέταση δείχνει ότι η αναιμία είναι υποχρωμική et μικροκυτταρικό (μείωση των επιπέδων σιδήρου στο αίμα και μείωση του διαμετρήματος του Ερυθρά αιμοσφαίρια) συνοδεύεται ταυτόχρονα από την παρουσία ερυθροκυττάρων σε σχήμα δρεπάνιου και στόχου.