Μυελοπολλαπλασιαστικό σύνδρομο

Ταξινόμηση

Οι παθολογίες που εμπίπτουν στο πλαίσιο του μυελοϋπερπλαστικού συνδρόμου είναι (μη εξαντλητικός κατάλογος): Χρόνια μυελογενή λευχαιμία. Η παθολογία αυτή, σε αυτή την ομάδα, βρίσκει ιδιαίτερη θέση λόγω των τελευταίων ανακαλύψεων, των διαγνωστικών μέσων που εφαρμόζονται καθώς και της θεραπευτικής της διαχείρισης. Αυτή η παθολογία συνδέεται με μια χρωμοσωμική ανωμαλία που ονομάζεται χρωμόσωμα Philadelphia. Αποτελείται από μια μετατόπιση (μεταφορά ενός τμήματος του χρωμοσώματος σε ένα άλλο) μεταξύ του χρωμοσώματος 9 και του χρωμοσώματος 22. Αυτή η κατάσταση χαρακτηρίζεται από μια σχετικά σημαντική αύξηση στον αριθμό των ουδετερόφιλων κοκκωδών κυττάρων, δηλαδή κυττάρων που ανήκουν στο ίδια γενεαλογία (ποικιλία) με ορισμένα λευκά αιμοσφαίρια που ονομάζονται ουδετερόφιλα (στο μυελό των οστών και στο αίμα). Η χρόνια μυελογενή λευχαιμία συχνά ανακαλύπτεται τυχαία και ξεκινά ύπουλα με κόπωση και απώλεια βάρους. Η εξέλιξή του προς τη μετατροπή σε οξεία λευχαιμία το κάνει σοβαρό. λευκά και αιμοπετάλια) που συχνά εμφανίζουν μέτρια αναιμία, δηλαδή περίπου 10 γραμμάρια ανά δλ. Υπάρχει επίσης υπερλευκοκυττάρωση (αύξηση του αριθμού των λευκών αιμοσφαιρίων). Το δείγμα μυελού των οστών αποκαλύπτει πλούσιο μυελό με μεγάλο αριθμό λευκών αιμοσφαιρίων και πολυάριθμα μεγακαρυοκύτταρα (πρόδρομοι αιμοπεταλίων) που σχετίζονται με μείωση του αριθμού των ερυθροβλαστών (πρόδρομοι ερυθροκυττάρων). μελέτη του καρυότυπου. Ο καρυότυπος είναι ο αριθμός των χρωμοσωμάτων που περιέχονται στα κύτταρα ενός ατόμου. Αυτός ο καρυότυπος, που πραγματοποιείται σε κύτταρα μυελού των οστών, αναδεικνύει το χρωμόσωμα της Φιλαδέλφειας. Επιτρέπει επίσης την αναγνώριση υβριδικών γονιδίων σε αυτό το χρωμόσωμα: την πρωτεΐνη bcr-al-bl που είναι διαγνωστικός δείκτης, δηλαδή μια ουσία που, αφού μετρηθεί, επιτρέπει την εξερεύνηση μιας πολύ συγκεκριμένης και καλά στοχευμένης ασθένειας Η θεραπεία της χρόνιας μυελογενούς λευχαιμίας στοχεύει στην καταστολή της εξέλιξης προς την οξεία φάση μετασχηματισμού. Προηγουμένως, ιατρικές ομάδες χρησιμοποιούσαν την τεχνική του αλλομοσχεύματος (μόσχευμα στο οποίο το μόσχευμα δανείστηκε από ένα άτομο του ίδιου είδους αλλά με διαφορετικό γενετικό τύπο). Επί του παρόντος χρησιμοποιούνται άλλες θεραπευτικές δυνατότητες και ιδιαίτερα η χρήση της άλφα ιντερφερόνης που καθιστά δυνατή την επίτευξη πολύ μακρών υφέσεων, αλλά και τη χρήση του STI 571 Gleevec (Imatinib Mesylate). Αυτό είναι το πρώτο αντικαρκινικό φάρμακο στην οικογένεια των «αντιτυροσινικών κινασών» που αναστέλλει τη δράση της θυροσκινικής κινάσης της πρωτεΐνης καταστροφής bcr-abl (βλ. παραπάνω). Άλλες αιματολογικές κακοήθειες (διαταραχές του αίματος) που αποτελούν μέρος του μυελοϋπερπλαστικού συνδρόμου περιλαμβάνουν:

• Μυελομονοκυτταρική λευχαιμία
• Ερυθραιμία
• Μυελοειδής σπληνομεγαλία με μυελοΐνωση
• Βασική θρομβοπενία