Ορισμός
Ορισμός
Σύνδρομο (σύνολο σημείων) μετά από πρόβλημα με το πρώτο κλαδικό τόξο ή μερικές φορές τους δύο πρώτους διακλαδωτούς θύλακες, που συνδυάζει δυσπλασίες του προσώπου και των αυτιών.
Γενικός
Στον άνθρωπο, τα διακλαδιακά τόξα αντιστοιχούν, κατά την ανάπτυξη του εμβρύου (εμβρυολογία), σε εκείνα που θα γίνουν οι περιοχές που αντιστοιχούν στις πλευρικές όψεις του κεφαλιού και του λαιμού (γνάθος, αυτί κ.λπ.).
Ιστορικός
Σύνδρομο που παρατηρήθηκε το 1893 από την Aubry και στη συνέχεια απομονώθηκε από τους τρεις συγγραφείς που έδωσαν το όνομα σε αυτό το σύνδρομο.
συμπτώματα
συμπτώματα
- Εμφάνιση κεφαλιού πουλιού:
- δυσπλασία του κρανίου και του προσώπου (μικρό)
- μικρές τροχιές
- προεξοχή των μετωπιαίων εξογκωμάτων
- προσωπάκι
- λεπτή και κωνική μύτη, κυρτή σαν ράμφος παπαγάλου.
- Σκαφοκεφαλία: δυσπλασία του κρανίου που χαρακτηρίζεται από υψηλό σχήμα, υπερβολικά επιμήκη από μπροστά προς τα πίσω και πεπλατυσμένο στα πλάγια.
- Βραχυκεφαλία: κρανίο κολοβωμένο προς τα πίσω (όπως φαίνεται από ψηλά, το κρανίο είναι τόσο φαρδύ όσο και μακρύ)
- Μικροκεφαλία: διαστάσεις κρανίου μικρότερες από τον μέσο όρο των άλλων παιδιών
- Ρετρογναθισμός (όρος από ρετρό, προς τα πίσω και γνάθος, γνάθος): παραμόρφωση της γνάθου που φαίνεται πεταμένη προς τα πίσω όταν παρατηρείται σε προφίλ. Η κάτω γνάθος δεν έχει αναπτυχθεί επαρκώς. Παρατηρείται επίσης βράχυνση των ανιόντων κλάδων και κίνηση προς τα εμπρός της κροταφογναθικής άρθρωσης. Μερικές φορές, παρατηρούμε απουσία κονδύλου. Ο κόνδυλος είναι το οστέινο άκρο κάθε κάτω γνάθου. Είναι κατακόρυφο και αρθρώνεται σε κάθε πλευρά του κρανίου.
- Οφθαλμικές ανωμαλίες:
- καταρράκτης: θολότητα του φακού
- στραβισμός
- νυσταγμός: ακούσιες κινήσεις χαμηλού πλάτους ταλάντωσης και περιστροφής του βολβού του ματιού
- σκληρός χιτώνας (λευκό του ματιού) μπλε
- ανωμαλίες του βυθού.
- Οδοντικές ανωμαλίες
- ακανόνιστα εμφυτευμένα δόντια με ανώμαλο σχήμα
- πρώιμη τερηδόνα
- τα δόντια αναδύονται τυχαία και μερικά από αυτά λείπουν.
- Ευθραυστότητα του σκελετού που τις περισσότερες φορές επιτρέπει τη διάγνωση:
- οι νευρώσεις έχουν νηματοειδή εμφάνιση
- τα οστά είναι μακριά (ειδικά η περόνη), η ωλένη, η ακτίνα και τα οστά του χεριού επίσης.
- Αλλαγές στο δέρμα και τα μαλλιά:
- υποτρίχωση (αραιή εμφάνιση μαλλιών)
- Ανεπαρκής αύξηση του αναστήματος (στις μισές περιπτώσεις)
Ιατρική εξέταση
Εξεταστική συμπληρωματική
Η ακτινολογική εξέταση δείχνει λεπτό κρανιακό θόλο με ανεπαρκή ανοργανοποίηση και όψιμο κλείσιμο των πρόσθιων κρανίων.
Η ακτινογραφία δείχνει επίσης τα μετωπιαία και βρεγματικά εξογκώματα (στις πλευρές του κρανίου).
Αιτία
Αιτία
Γενετική μετάδοση, ο τρόπος της οποίας δεν είναι επακριβώς γνωστός.