Ορισμός
Ορισμός
Ανωμαλία κληρονομικής φύσης σχετικά με την πήξη του αίματος και μεταδιδόμενη με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο (αρκεί ο ένας από τους δύο γονείς να φέρει τη γενετική ανωμαλία για τον απόγονο να έχει τη νόσο) σχετικά με τη μετάλλαξη του γονιδίου του παράγοντα V (πέντε) του Leiden .
Γενικός
Ο παράγοντας V (που ονομάζεται επίσης προακσελερίνη) είναι μια πρωτεΐνη που βρίσκεται στο φυσιολογικό πλάσμα (το υγρό μέρος του αίματος) με αντιπηκτικές ιδιότητες παρόμοιες με εκείνες της πρωτεΐνης S, της οποίας την επίδραση ενισχύει (αυξάνει). Ο παράγοντας V επιταχύνει τη μετατροπή της προθρομβίνης σε θρομβίνη ( για τους ειδικούς: αυτή είναι η ενδογενής οδός πήξης ). Αυτός ο παράγοντας είναι ασταθής και θερμοευαίσθητος (καταστρέφεται από τη θερμότητα). Η ανεπάρκειά του παρατείνει τον χρόνο προθρομβίνης (PT).
συμπτώματα
συμπτώματα
- Τοπική καταστροφή του δέρματος συμβαίνει γρήγορα μετά την απορρόφηση του αντιπηκτικού.
- Πορφύρα fulminans (εξαγγείωση: εκροή αίματος μέσω αγγείων που εισέρχονται στο δέρμα) σε ομόζυγα άτομα (που λαμβάνουν ένα μη φυσιολογικό γονίδιο τόσο από τον πατέρα όσο και από τη μητέρα). Αυτή η παθολογία εμφανίζεται από τη γέννηση.
- Εμφάνιση θρομβώσεων των αρτηριών του εγκεφάλου και των ματιών.
- Οικογενείς θρομβοφιλίες που χαρακτηρίζονται από διαταραχές της πήξης του αίματος που προκαλούν την εμφάνιση θρομβώσεων, δηλαδή επαναλαμβανόμενων θρόμβων αίματος στην κυκλοφορία.
Φυσιολογία
Υπενθύμιση για την πήξη
Η πήξη είναι η μετατροπή του υγρού αίματος σε μια περισσότερο ή λιγότερο ζελατινώδη ουσία, πιο συνεπή, που έχει την όψη τζελ. Απαιτεί πολλά βήματα και περιλαμβάνει την ταυτόχρονη ή διαδοχική δράση συγκεκριμένων πρωτεϊνών που ονομάζονται ένζυμα. Η διαδικασία της πήξης περιλαμβάνει τρεις κύριες φάσεις που διαδέχονται η μία την άλλη:
- θρομβοπλαστινοσχηματισμός που οδηγεί στο σχηματισμό ενός ενζύμου που ονομάζεται ενεργοποιημένος παράγοντας Χ.
- σχηματισμός θρομβίνης που οδηγεί στο σχηματισμό ενός άλλου ενζύμου: της θρομβίνης.
- ινώδης σχηματισμός που έχει ως αποτέλεσμα τη μετατροπή του ινωδογόνου σε ινώδες χάρη στη δράση της θρομβίνης.
Καταγωγή
Η πρωτεΐνη C παράγεται από τα ηπατικά (ηπατικά) κύτταρα παρουσία βιταμίνης Κ, με τον ίδιο τρόπο όπως οι παράγοντες πήξης II, VII, IX και X. – V.
Επιδημιολογία
Αυτή είναι μια κληρονομική αντίσταση που οφείλεται σε μια μετάλλαξη στο γονίδιο του παράγοντα V: η μετάλλαξη FV R5O6Q του γονιδίου του παράγοντα V Αυτή η διαδικασία δημιουργεί ένα νέο μόριο που ονομάζεται παράγοντας V Leiden.
Αυτό το νέο μόριο αντιστέκεται στην αποικοδόμηση (καταστροφή) από την ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C.