Ορισμός
Ορισμός
Το σύνδρομο Apert είναι μια σπάνια συγγενής πάθηση που χαρακτηρίζεται από κρανιοπροσωπική στένωση που σχετίζεται με συνδακτυλία των χεριών και των ποδιών.
Ιστορικός
Η νόσος του Apert ήταν η μορφή που περιγράφηκε από τον Apert το 1916 και η οποία είναι η πιο χαρακτηριστική από όλες τις ακροκεφαλοσυνδακτυλίες.
Ταξινόμηση
Διακρίνουμε:
- Le Σύνδρομο Pfeiffer και Martsolf : είναι μια γενετική κατάσταση που μεταδίδεται σύμφωνα με την αυτοσωματική λειτουργία (μέσω χρωμοσώματος μη φύλου) κυρίαρχο (αρκεί ο ένας από τους δύο γονείς να παρουσιάσει την ανωμαλία για να έχει το παιδί τη νόσο), που χαρακτηρίζεται από:
- Μια βραχυκεφαλία (κρανίο κολοβωμένο προς τα πίσω), φαίνεται από ψηλά το κρανίο είναι τόσο φαρδύ όσο και μακρύ.
- Un υπερτελορισμός (κενό μεταξύ των δύο ματιών μεγαλύτερο από το μέσο όρο).
- Μια περισσότερο ή λιγότερο σημαντική δυσπλασία της άνω γνάθου (προγναθισμός : σαγόνι προς τα εμπρός).
- Ένα ασύμμετρο κρανίο.
- Προεξοχή του βολβού του ματιού (πρόπτωση).
- Ένα κούφιο παλάτι.
- Η γέφυρα της μύτης είναι πιεσμένη.
- Μια απόκλιση προς τα μέσα (varus) του μεγάλου δακτύλου.
- Η ακτινολογία δείχνει τραπεζοειδή εμφάνιση της πρώτης φάλαγγας του αντίχειρα και α βραχυμεσοφαλαγγία (βράχυνση της δεύτερης φάλαγγας των δακτύλων).
- Le Σύνδρομο Saethre-Chotzen εδώ είναι μια γενετική ασθένεια, η μετάδοση της οποίας συμβαίνει με τον αυτοσωμικό επικρατή τρόπο (αρκεί ο ένας από τους δύο γονείς να φέρει τη γενετική ανωμαλία για να παρουσιάσει το παιδί τη νόσο) έχει ως αποτέλεσμα, όπως για το σύνδρομο Apert, από:
- Μια στεφανιαία κρανοστένωση (ή στεφανιαία, στεφανιαία σύνοψη): σύντηξη του μετωπιαίου οστού και των βρεγματικών οστών (οστά που βρίσκονται αντίστοιχα μπροστά και στα πλάγια του κρανίου).
- Μια ανωμαλία του προσώπου που εμφανίζεται ασύμμετρη (διαφορετική από τη μια πλευρά και την άλλη).
- Απόκλιση του ρινικού διαφράγματος.
- Un υπερτελορισμός (υπερβολικός διαχωρισμός των δύο ματιών).
- Un πτώση (πτώση του άνω βλεφάρου λόγω βλάβης των νεύρων).
- Un βλεφαροφίμωση : ανεπαρκές μήκος της σχισμής του βλεφάρου (κενό μεταξύ των δύο βλεφάρων).
- Χαμηλή γραμμή μαλλιών στο μέτωπο.
- Τα αυτιά είναι μικρά με δυσπλασία τουέλιξ (διπλώστε που συνορεύει με τον πείρο του εξωτερικού αυτιού, σχηματίζοντας την προεξοχή από την άκρη του πτερυγίου του αυτιού που περιέχει ένα τόξο που καταλήγει πάνω από το λοβό). Αυτή η δυσπλασία ονομάζεται crux κύμβαλο.
- Un προγναθισμός πολύ σαφής (κακή θέση που οδηγεί σε προώθηση και των δύο σιαγόνων).
- Τα χέρια είναι γενικά κοντά με α συνδακτυλία, δηλαδή συγκόλληση των δακτύλων μεταξύ τους: η συγκόλληση των επιφανειακών επιπέδων (webbed fingers) αλλά και των οστέινων φαλαγγών στο σύνολό τους.
- Des δερματογλυφικά, δηλαδή ορατά σχέδια στην επιφάνεια των παλάμες των χεριών και στα πέλματα των ποδιών, καθώς και στα μαξιλάρια των δακτύλων, που αποτελούνται από τις πτυχές του δέρματος, τις ραβδώσεις και τις αυλακώσεις του χορίου, είναι επίσης ορατά.
- Μια κρυπτορχιδία (απουσία της μιας πλευράς ή και των δύο πλευρών ταυτόχρονα του όρχεως στον θύλακα του) είναι επίσης πιθανή. Σε αντίθεση με το σύνδρομο Apert, η νοητική υστέρηση δεν είναι συχνή σε αυτή την παθολογία.
- Le Σύνδρομο Jackson-Weiss.
συμπτώματα
συμπτώματα
Τα συμπτώματα κατά τη διάρκεια της νόσου του Apert είναι (μη εξαντλητική λίστα):
- Μια δυσπλασία του κρανίου που είναι πεπλατυσμένη από μπροστά προς τα πίσω (επίπεδο μέτωπο) και πολύ ανεπτυγμένη σε ύψος: μιλάμε για τουρκικεφαλία ήοξυκεφαλία. Η κορυφή του κρανίου μπορεί να είναι επίπεδη ή μυτερή. Το ινιακό (οστό που βρίσκεται στο πίσω μέρος του κρανίου) φαίνεται να είναι προέκταση του λαιμού.
- Ανωμαλίες του προσώπου: ατροφημένη άνω γνάθο, διογκωμένα και υπερβολικά μάτια (υπερτελορισμός), μύτη σε σχήμα ράμφους αετού ή παπαγάλου. Μερικοί ασθενείς παρουσιάζουν πρόπτωση, που είναι η προεξοχή (έξοδος) μονόπλευρη (στη μία πλευρά), ή αμφίπλευρη (και στις δύο πλευρές), του βολβού του ματιού έξω από την τροχιά. Το στόμα είναι συνήθως ανοιχτό. Σε ορισμένες περιπτώσεις υπάρχει και διαίρεση του ουρανίσκου.
- Μια συνδακτυλία των τεσσάρων άκρων (τα δάχτυλα των χεριών και των ποδιών λίγο πολύ συγχωνευμένα). Αυτή η δυσπλασία σχετίζεται με μια ανωμαλία που επηρεάζει τα νύχια, τα οποία είναι επίσης κακοσχηματισμένα.
- Τις περισσότερες φορές, υπάρχει παρουσία διανοητικής καθυστέρησης ποικίλης σοβαρότητας. Οι νευρικές δομές που ευθύνονται για τη νοητική υστέρηση είναι κακοσχηματισμένες. Σε ορισμένες περιπτώσεις υπάρχει α αγενεσία (απουσία ή παύση της ανάπτυξης) του σωρού σωρού, που είναι μια περιοχή του εγκεφάλου που φέρνει κοντά τα δύο εγκεφαλικά ημισφαίρια (μεγάλο κοίλωμα) και αποτελείται από λευκή ουσία. Αυτή η κοιλότητα παρουσιάζεται εγκάρσια, βρίσκεται στο κάτω μέρος της μεσοημισφαιρικής σχισμής (μεταξύ των δύο εγκεφαλικών ημισφαιρίων του εγκεφάλου), πάνω από τις πλάγιες κοιλίες (μικρές κοιλότητες που βρίσκονται στον εγκέφαλο και περιέχουν το εγκεφαλονωτιαίο υγρό). Το corpus callosum αποτελείται από τις εγκάρσιες ίνες που συνδέουν τα δύο ημισφαίρια. Αυτές οι βλάβες επισημαίνονται από τοIRM.
Η παθοφυσιολογία
Η νόσος του Apert είναι ένα σύνολο δυσπλασιών που επηρεάζουν τον σκελετό, που ουσιαστικά συσχετίζουν:
- Μια δυσπλασία του κρανίου, που προκύπτει από πρώιμη σύντηξη των ραφών του κρανίου (οβελιαία και στεφανιαία).
- Πολύ σημαντική ανάπτυξη του ινιακού τμήματος του κρανίου (πλάτη).
- Μια ισοπέδωση του κεφαλιού στα πλάγια.
Ιατρική εξέταση
Εξεταστική συμπληρωματική
Οι ακτινογραφίες αποκαλύπτουν στεφανιαία συνοστέωση, η οποία είναι η σύντηξη των μετωπιαίων και βρεγματικών οστών (οστά που βρίσκονται αντίστοιχα στο μπροστινό και στα πλάγια μέρη του κρανίου). Αυτή η ανωμαλία είναι εμφανής από τη γέννηση.