Ορισμός
Ορισμός
Η νόσος Crouzon είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από:
- Κρανιοσυνοστέωση (κρανιακή δυσπλασία).
- Υποπλασία (μείωση όγκου) του προσώπου (faciostenosis).
συμπτώματα
συμπτώματα
Τα συμπτώματα της νόσου του Crouzon περιλαμβάνουν κυρίως δυσπλασίες των οστών:
- Δυσπλασίες κρανίου που χαρακτηρίζονται κυρίως από:
- Ένα χτύπημα "καπέλο κλόουν" που βρίσκεται στο επίπεδο του μεγάλου Φοντανέλη.
- Κορυφογραμμές στα πλάγια, και στη μέση του κρανίου, κοντά στις στεφανιαίες ραφές, κατεβαίνοντας προς τη ρίζα της μύτης.
- Η επέκταση του μετώπου προς τα εμπρός από ένα χτύπημα.
- Δυσμορφίες προσώπου (πρόσωπο):
- Αφαίρεση των φυσιολογικών αναγλύφων του προσώπου (ιδιαίτερα των τροχιών, που τείνουν να εξαφανιστούν).
- Υπερτελορισμός (διεύρυνση του χώρου ανάμεσα στα δύο μάτια).
- Επιπέδωση της ρίζας της μύτης.
- Εξόφθαλμος (τα μάτια εξέχουν από τις κόγχες).
- Σχήμα μύτης σε σχήμα παπαγάλου (υπερβολική κυρτότητα).
- Δυσπλασίες της γνάθου:
- Υποπλασία της άνω γνάθου (μείωση όγκου της άνω γνάθου).
- Η κάτω γνάθος (κάτω γνάθος) εμφανίζεται ως πριγναθικός (προβλήθηκε πριν).
- Επιπλέον δόντια.
- Άλλες δυσπλασίες:
- Προσοφθάλμια με:
- ανοσμία (μερική ή ολική απώλεια όσφρησης).
- Προβλήματα κώφωσης (μερικές φορές).
- Νοητική υστέρηση μερικές φορές, αλλά λιγότερο συχνή από ό, τι σεακροκεφαλοσυνδακτυλία.
- Μερικές φορές δυσπλασίες στον αγκώνα.
- Δυσκολίες στην αναπνοή.
Η παθοφυσιολογία
Η νόσος του Crouzon είναι α γενετική ασθένεια με κυρίαρχη μετάδοση (ο ένας γονέας χρειάζεται μόνο να φέρει τη γενετική ανωμαλία για να έχει το παιδί τη νόσο).
Le χρωμόσωμα που φέρει τη γενετική ανωμαλία είναι ο αριθμός 10. Η ασθένεια εκδηλώνεται ποικίλα στην ίδια οικογένεια.
Ιατρική εξέταση
Εξεταστική συμπληρωματική
Οι ακτινογραφίες επιβεβαιώνουν τη διάγνωση και δείχνουν διάφορες οστικές ανωμαλίες (μη εξαντλητική λίστα):
- Ανώμαλο πάχος του θόλου του κρανίου.
- Αλλαγή θέσης του Τουρκική σέλα (κοιλότητα που περιέχει την υπόφυση) η οποία ωθείται προς τα κάτω και προς τα εμπρός.
Η μαγνητική τομογραφία δείχνει ορισμένες δυσπλασίες του νευρικού ιστού (Arnold-Chiari, συριγγομυελία).
Traitement
Traitement
Η θεραπεία για το σύνδρομο Crouzon περιλαμβάνει την οστική διάταση , μια χειρουργική τεχνική (ιδιαίτερα στη γναθοπροσωπική χειρουργική ) που χρησιμοποιεί ένα ειδικό εργαλείο για να διεγείρει την ανάπτυξη επιπλέον οστικού ιστού. Αυτό στοχεύει στην επέκταση του κρανίου.