Συνταγματική ή συγγενής υποεπιταχυνσιαιμία

Γενικός

Η υποκονβερτιναιμία, στα αγγλικά hypoconvertinaemia, αντιστοιχεί σε μείωση του επιπέδου της κονβερτινίνης (άλλος παράγοντας που εμπλέκεται στη φυσιολογική πήξη του αίματος) στο πλάσμα του αίματος. Η συγγενής αιμορραγική υποκονβερτιναιμία των Beaumont και Bernard είναι ένα συνταγματικό σύνδρομο παρόμοιο με την παραιμορροφιλία του Owren αλλά εμφανίζεται από τη γέννηση. Αυτή η παθολογία χαρακτηρίζεται από την επανειλημμένη εμφάνιση σοβαρών αιμορραγιών και από την παράταση του χρόνου προθρομβίνης. Αυτή η κατάσταση είναι δευτερογενής σε ανεπάρκεια στο αίμα της κονβερτίνης Η αιμορροφιλία Α και Β είναι μια κληρονομική αιμορραγική κατάσταση λόγω της μείωσης ή της απουσίας μιας ουσίας που ονομάζεται παράγοντας πήξης ή αντιαιμοφιλικός παράγοντας. Δεν υπάρχουν άλλες βλάβες (αγγεία μεταξύ άλλων) ή βλάβη στα αιμοπετάλια ή άλλη διαδικασία που θα μπορούσε να εξηγήσει αυτές τις διαταραχές αιμόστασης (διαδικασία πήξης). Η παρουσία των αντιαιμοφιλικών παραγόντων Α και Β καθιστά δυνατή τη διάκριση δύο διαφορετικών μορφών αιμορροφιλίας: της αιμορροφιλίας Α (που επηρεάζει περίπου το 80% των αιμορροφιλικών) και της αιμορροφιλίας Β (χριστουγεννιάτικη νόσος). Οι δύο ποικιλίες αιμορροφιλίας έχουν τις ίδιες κλινικές εκδηλώσεις, με άλλα λόγια οι ασθενείς παρουσιάζουν τα ίδια αιμορραγικά συμπτώματα. Υπάρχουν «μικρές» μορφές αιμορροφιλίας. Οι ανοσολογικές αντιδράσεις καθιστούν δυνατή τη διάκριση της αιμορροφιλίας Α – και της αιμορροφιλίας Β –. Κατά τη διάρκεια αυτής της ποικιλίας αιμορροφιλίας οι αντιαιμοφιλικοί παράγοντες Α ή Β απουσιάζουν, ενώ κατά την αιμορροφιλία Α+ και αιμορροφιλία Β+ αυτοί οι παράγοντες είναι παρόντες, αλλά ανενεργοί. Η χρήση προϊόντων πλάσματος συγκεντρωμένων σε αντι-αιμοφιλικούς παράγοντες, δηλαδή παράγοντα VIII, PPSB, επιτρέπει στους ασθενείς να αυτοθεραπευθούν (θεραπεία υποκατάστασης). Η αιμορροφιλία είναι μια υπολειπόμενη κληρονομική πάθηση, που σημαίνει ότι η γενετική ανωμαλία πρέπει να φέρει τόσο ο πατέρας όσο και η μητέρα για να έχει το παιδί τη νόσο. Συνδέεται με το σεξ και μεταδίδεται από γυναίκες. Η αιμορροφιλία αφορά μόνο τους άνδρες και χαρακτηρίζεται από προδιάθεση, από πολύ μικρή ηλικία, σε σοβαρές αιμορραγίες. Αυτές μπορεί να είναι εσωτερικές αιμορραγίες (αιμάρθρωση: αιμορραγίες στις αρθρώσεις) ή εξωτερικές αιμορραγίες που προκαλούνται μερικές φορές. Σε ορισμένες περιπτώσεις παρατηρούμε την εμφάνιση ανεξέλεγκτων αιμορραγιών που υποτροπιάζουν. Δεδομένου ότι η θεραπεία είναι διαφορετική ανάλογα με τον τύπο της αιμορροφιλίας για την οποία ειδικές εξετάσεις καταδεικνύουν τη μείωση του παράγοντα VIII (αιμορροφιλία Α) και του παράγοντα IX (αιμορροφιλία Β), είναι σημαντικό να διακρίνουμε τις δύο ποικιλίες.