Ορισμός
Ορισμός
Ο παράγοντας V του Leiden είναι ένας παράγοντας που επιταχύνει τον μετασχηματισμό της προθρομβίνης σε θρομβίνη .
Αυτή η πρωτεΐνη παίζει το ρόλο των ενζύμων, και είναι μέρος του πλάσματος (υγρό μέρος του αίματος).
Συντίθεται από το ήπαρ και απελευθερώνεται επίσης από τα αιμοπετάλια.
συμπτώματα
Φυσιολογία
Η θρομβίνη έχει την ικανότητα να μετατρέπει το ινωδογόνο σε ινώδες . Το ινωδογόνο είναι η πρόδρομη πρωτεΐνη του ινώδους , που συντίθεται από το ήπαρ . Το ινώδες είναι μια αδιάλυτη πρωτεΐνη που σχηματίζει θρόμβους αίματος . Προκύπτει από τη διάσπαση του ινωδογόνου από τη θρομβίνη κατά την πήξη του αίματος.
Ο παράγοντας Leiden (η άλλη του ονομασία) είναι ένας από τους παράγοντες που εμπλέκονται στη φυσιολογική διαδικασία πήξης του αίματος στο σώμα.
Οι παράγοντες πήξης (13 συνολικά) χαρακτηρίζονται με ρωμαϊκό αριθμό. Αποτελούνται από πρωτεΐνη, με εξαίρεση τον παράγοντα IV (ασβέστιο).
Η παθοφυσιολογία
Οι παθολογίες που σχετίζονται με αυτήν την ουσία μελετώνται στην αιματολογία και πιο συγκεκριμένα στην πήξη.
Για τους ειδικούς, η προακσελερίνη δρα στην θρομβοπλαστίνη που έχει ήδη ενεργοποιηθεί από την προκονβερτίνη και επιταχύνει τον μετασχηματισμό της προθρομβίνης σε θρομβίνη.
Ο παράγοντας V εμπλέκεται τόσο στο ενδογενές όσο και στο εξωτερικό σύστημα πήξης. Η συγγενής ανεπάρκεια του παράγοντα V προκαλεί παρααιμορροφιλία , γνωστή και ως νόσο του Owen.
Παρατηρούμε μια κληρονομική αντοχή στον παράγοντα V λόγω μιας μετάλλαξης του γονιδίου του παράγοντα V: τη μετάλλαξη FV RV R506Q του γονιδίου του παράγοντα V που οδηγεί σε ένα νέο μόριο που φέρει το όνομα παράγοντας 5 του Leiden.
Η μετάδοση αυτής της πάθησης γίνεται με τον αυτοσωμικό επικρατή τρόπο (αρκεί ο ένας από τους δύο γονείς να φέρει τη γενετική ανωμαλία για να έχει η ασθένεια ο απόγονος).
Αυτή η γενετική ανωμαλία είναι μια από τις πιο κοινές αιτίες κληρονομικής φλεβικής θρόμβωσης.
Επιδημιολογία
Η αντοχή του παράγοντα V στην πρωτεΐνη C επηρεάζει περίπου το 5% του πληθυσμού.
Σε σύγκριση με τον υπόλοιπο πληθυσμό, ο κίνδυνος εμφάνισης φλεβικής θρόμβωσης είναι περίπου πέντε φορές υψηλότερος σε άτομα με μόνο έναν γονέα που φέρει την κληρονομική ανωμαλία και περίπου 80 φορές υψηλότερος σε άτομα με και τους δύο γονείς που φέρουν την κληρονομική ανωμαλία.
Αυτή η κατάσταση είναι πιθανό να επηρεάσει ένα στα δύο άτομα, συνήθως παρουσιάζοντας αυθόρμητη φλεβική θρόμβωση.