Ορισμός
Ορισμός
Η πήξη είναι μια ασθένεια που προκαλείται από μια δυσλειτουργία της πήξης του αίματος. Υπάρχουν πολλές ποικιλίες κληρονομικής πήξης που αντιστοιχούν σε ανεπάρκειες παραγόντων πήξης.
Ταξινόμηση
Ανάλογα με την ανεπάρκεια του παράγοντα πήξης διακρίνουμε:
Η αφινιδινογοναιμία χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση αιμορραγιών από τον ομφάλιο λώρο, αιμορραγίες μετά από τραύμα, δυσινωδογοναιμία, υποινωδογοναιμία με τάση για αιμορραγίες είτε είναι μέτριες είτε απουσιάζουν. Αυτή η κατάσταση αντιστοιχεί στην ανεπάρκεια του παραμυθιού ένα και του παράγοντα I Το εργαστήριο αποκαλύπτει ινωδογόνο μικρότερο από 10 mg ανά 100 ml και παρατεταμένο χρόνο προθρομβίνης και μερικής θρομβοπλαστίνης. Αυτές οι συνθήκες είναι το αποτέλεσμα χρωμοσωμικής τροποποίησης που βρίσκεται στον τόπο: 4q28.
Συγγενής υποπροθρομβιναιμία με τάση για αιμορραγία μερικές φορές από τη γέννηση. Αυτή η πάθηση, αποτέλεσμα ανεπάρκειας του παράγοντα II (προθρομβίνη), μεταδίδεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο (είναι απαραίτητο και οι δύο γονείς να φέρουν τη γενετική ανωμαλία για να έχουν οι απόγονοι τη νόσο). Η γονιδιακή μετάλλαξη έλαβε χώρα στον τόπο (θέση στο χρωμόσωμα) 11p11. Το εργαστήριο αιματολογικής βιολογίας αναδεικνύει αύξηση του χρόνου προθρομβίνης και καολίνης κεφαλίνης.
Η αιμορραγική διάθεση που ονομάζεται παραιμορροφιλία του Owren είναι το αποτέλεσμα μιας αυτοσωμικής μετάλλαξης που εντοπίζεται στον τόπο 1q23. Αυτή η κατάσταση οφείλεται σε ανεπάρκεια του παράγοντα V ή της προακσελερίνης. Έχει ως αποτέλεσμα βιολογικά παρατεταμένο χρόνο προθρομβίνης και χρόνο μερικής θρομβοπλαστίνης καολίνη.
Τάση για αιμορραγίες των οποίων η ένταση κυμαίνεται από μέτρια έως σοβαρή κυρίως όταν η ανεπάρκεια αντιστοιχεί σε ποσότητες μικρότερες του 2%. Αυτή η κατάσταση, αποτέλεσμα ανεπάρκειας της προκονβερτίνης ή του παράγοντα VII, μεταδίδεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο (είναι απαραίτητο και οι δύο γονείς να φέρουν τη γενετική ανωμαλία για να έχουν τη νόσο οι απόγονοι). Η μετάλλαξη εντοπίζεται στον τόπο 13q34.
Η αιμορροφιλία που προκαλεί αιμάρθρωση (αιμορραγίες στις αρθρώσεις), μυϊκά αιματώματα (συλλογή αίματος στους μύες), αιματουρία (παρουσία αίματος στα ούρα) είναι αποτέλεσμα ανεπάρκειας στον αντιαιμοφιλικό παράγοντα Α (παράγοντας VIII). Βιολογικά οδηγεί σε φυσιολογικό χρόνο μερικής θρομβοπλαστίνης και παρατεταμένο χρόνο προθρομβίνης. Αυτή η κατάσταση είναι το αποτέλεσμα χρωμοσωμικής τροποποίησης που βρίσκεται στον τόπο: Xq28.
Αιμορροφιλία Β παρόμοια με την αιμορροφιλία Α αλλά λιγότερο έντονη. Αυτή η κατάσταση είναι αποτέλεσμα ανεπάρκειας του αντιαιμοφιλικού παράγοντα Β (παράγοντας IX). Βιολογικά οδηγεί σε παρατεταμένο χρόνο μερικής θρομβοπλαστίνης και σε φυσιολογικό χρόνο προθρομβίνης. Αυτή η κατάσταση είναι το αποτέλεσμα μιας χρωμοσωμικής τροποποίησης που βρίσκεται στον τόπο: Xq27
Ορισμένες ρινικές αιμορραγίες (επίσταση), αιμορραγίες του βλεννογόνου και μηνορραγίες. Η μηνορραγία χαρακτηρίζεται από ροή αίματος κατά τη διάρκεια της περιόδου (έμμηνος ρύση). Αυτός ο ορισμός περιλαμβάνει την έννοια της ποσότητας και της διάρκειας (ασυνήθιστα βαριά και παρατεταμένη αιμορραγία). Αυτός ο τύπος κατάστασης είναι αποτέλεσμα ανεπάρκειας του παράγοντα X (παράγοντας Stuart Prower). Βιολογικά αυτή η κατάσταση οδηγεί σε επέκταση των χρόνων προθρομβίνης και καολίνης κεφαλίνης. Αυτές οι συνθήκες είναι το αποτέλεσμα μιας χρωμοσωμικής τροποποίησης που βρίσκεται στον τόπο: 13q34
Η νόσος του Rosenthal (επιρρέπεια σε μέτρια έως σοβαρή αιμορραγία ανάλογα με το αν ο ασθενής κληρονομείται από τον έναν ή και τους δύο γονείς) είναι μια κατάσταση που προκαλείται από ανεπάρκεια του παράγοντα XI (PTA). Αυτή η κατάσταση είναι το αποτέλεσμα ενός χρωμοσώματος που βρίσκεται στον τόπο 13q34.
Μια ελαφρά τάση για αιμορραγία καθώς και ο αυξημένος κίνδυνος εγκεφαλικού οφείλεται μερικές φορές σε ανεπάρκεια του παράγοντα Hageman (παράγοντας XII). Βιολογικά αυτή η κατάσταση έχει ως αποτέλεσμα παρατεταμένο χρόνο μερικής θρομβοπλαστίνης και φυσιολογικό χρόνο προθρομβίνης. Είναι το αποτέλεσμα χρωμοσωμικής τροποποίησης που εντοπίζεται στον τόπο 5q33.
Οι αιμορραγίες του ομφάλιου λώρου που σχετίζονται με σοβαρές αιμορραγίες που εμφανίζονται κυρίως στον εγκέφαλο είναι μερικές φορές το αποτέλεσμα ανεπάρκειας του παράγοντα Laki-Lorand (παράγοντας XIII). Βιολογικά, το αιματολογικό εργαστήριο (ιατρική ειδικότητα του αίματος) αποκαλύπτει έναν θρόμβο που θραύεται σε ουρία. Από την άλλη πλευρά, οι χρόνοι καολίνης κεφαλίνης και προθρομβίνης είναι φυσιολογικοί. Οι χρωμοσωμικές τροποποιήσεις (μετάλλαξη) επισημάνθηκαν στον τόπο: 4q35.
Επηρεάζονται και άλλοι παράγοντες πήξης: Παράγοντας Fletcher (πρεκαλλικρεΐνη) με τροποποίηση του τόπου: 4q35. Αυτή η κατάσταση είναι ασυμπτωματική (ο ασθενής δεν παρουσιάζει κλινικά σημεία Ο παράγοντας Fitzgerald (κινινογόνο) του οποίου η κατάσταση μεταδίδεται σύμφωνα με τον υπολειπόμενο τρόπο Ο παράγοντας άλφα-2-αντιπλασμίνης του οποίου η κατάσταση μεταδίδεται σύμφωνα με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. από την εμφάνιση αιμορραγιών μετά από τραύμα. Το φυσιολογικό επίπεδο της άλφα-2-αντιπλασμίνης είναι 50-90 mg ανά λίτρο.
συμπτώματα
Φυσιολογία
Η πήξη, στην αφετηρία του σχηματισμού θρόμβου αίματος, επιτρέπει τη διακοπή της αιμορραγίας δευτερογενώς λόγω τραυματισμού μεταξύ άλλων. Αυτή η πήξη περιλαμβάνει πρώτα έναν πρώτο θρόμβο αίματος, αυτός είναι λευκού χρώματος (αυτό είναι το νύχι των αιμοπεταλίων ή ο λευκός θρόμβος) που είναι δευτερεύον (μεταξύ άλλων) στη συσσώρευση των αιμοπεταλίων μεταξύ τους, είναι Αυτή είναι η πρωτογενής αιμόσταση. Έπειτα έρχεται η ίδια η δευτερογενής αιμόσταση ή η πήξη που αντιστοιχεί σε μια διαδοχή αντιδράσεων που λειτουργούν σε καταρράκτη και όπου παρεμβαίνουν πρωτεΐνες που κανονικά υπάρχουν στο αίμα και πιο συγκεκριμένα στο πλάσμα (400 g ανά λίτρο αίματος που αντιστοιχούν στο υγρό μέρος του αίματος). Αυτές οι πρωτεΐνες είναι κανονικά σε ανενεργή κατάσταση έως ότου συμβεί ενεργοποίηση η οποία ενεργοποιείται από ορισμένες πρωτεΐνες και πιο συγκεκριμένα από τον παράγοντα XII. Έρχονται σε επαφή με το τοίχωμα ενός αγγείου του οποίου το εσωτερικό (ενδοθήλιο) έχει καταστραφεί ή είναι ανώμαλο. Αυτή τη στιγμή, η επαφή πυροδοτεί την αλυσίδα ενεργοποίησης των πρωτεϊνών του πλάσματος που έχει ως αποτέλεσμα τον σχηματισμό του θρόμβου μια διαλυτή πρωτεΐνη, το ινωδογόνο, σε μια αδιάλυτη πρωτεΐνη: το ινώδες. Το ινώδες είναι, κατά κάποιο τρόπο, ο σκελετός του νεοσχηματισμένου θρόμβου.
Σχετικοί Όροι και Άρθρα
