Agenesis

Ταξινόμηση

Ένας μεγάλος αριθμός αγενεσιών μπορεί να διακριθεί:

• L'αγενεσία του corpus callosum είναι ένα από τα πιο κοινά. Το τελευταίο είναι μια λευκή ουσία, μέρος του εγκέφαλος, και ενώνει τα δύο εγκεφαλικά ημισφαίρια. Η αγένεση του σκληρού σώματος είναι είτε ολική, μερική, μεμονωμένη ή σχετίζεται με άλλες δυσπλασίες, ιδιαίτερα με ανωμαλίες στο σχήμα του εγκεφάλου (εγκεφαλική δυσμορφία). Μπορεί να είναι α μακροκεφαλία, δηλαδή μια μη φυσιολογική αύξηση του όγκου του κεφαλιού, και α υπερτελορισμός, δηλαδή πολύ μεγάλος διαχωρισμός των βολβών των ματιών. Μπορεί επίσης να είναι α υποτονία, δηλαδή μείωση του μυϊκού τόνου, που σχετίζεται με καθυστέρηση στο περπάτημα και με επιληπτικές κρίσεις (επιληψία). Σε αυτή την περίπτωση, ο ασθενής παρουσιάζει νευρολογικά συμπτώματα και ειδικότερα τις περισσότερες φορές γνωστικές διαταραχές (σχετικά με τη διανοητική μάθηση) όπως νοητική υστέρηση. Ο Σύνδρομο Shapiro και Williams υποδηλώνει μια συσχέτιση μεταξύ της αγένεσης του σκληρού σώματος και των επαναλαμβανόμενων κρίσεων πτώσης της θερμοκρασίας του σώματος, που συμβαίνουν αυθόρμητα και συνοδεύονται από εφίδρωση και διαταραχές της συνείδησης. Για ορισμένους ειδικούς στη νευρολογία, θα ήταν μια μορφήδιεγκεφαλική επιληψία.
• L'αγενεσία μέλη το πιο συνηθισμένο από αυτά είναι η αγενεσία των οστών του αντιβραχίου, δηλαδή της ωλένης και της ακτίνας, που φαίνονται παραμορφωμένα. Αυτή η σκελετική δυσπλασία οδηγεί στην εμφάνιση μιας ανωμαλίας του καρπού, που τις περισσότερες φορές απαιτεί ορθοπεδική παρέμβαση κατά τη γέννηση. Η άλλη αγένεση των άκρων είναι, ectromelia δηλαδή δυσπλασίες που χαρακτηρίζονται από την απουσία ενός ή περισσότερων τμημάτων του άκρου. Η εκτρομελία επηρεάζει τα άκρα με αποτέλεσμα την απουσία δακτύλων, ή την απουσία χεριού ή ακόμα και ποδιού. Εκεί φωκομηλία χαρακτηρίζεται από δυσπλασίες του εγγύς τμήματος, δηλαδή της αρχής του άκρου ή του μεσαίου τμήματος. Ο όρος ημιμηλία, από την πλευρά του, υποδηλώνει απουσία περισσότερο ή λιγότερο συνολικής ανάπτυξης του αγκώνα και του γόνατος. Ο όρος Η Αμελί, ορίζει ολική απουσία ενός ή περισσοτέρων μελών.
• L'αγενεσία νεφρά αφορά είτε ένα μόνο όργανο είτε και τα δύο ταυτόχρονα. Αυτός ο τύπος δυσπλασίας επηρεάζει ένα στα 1500 μωρά Πιο σπάνια, η αγένεση επηρεάζει και τους δύο νεφρούς Σύνδρομο Πότερ (ένα στα 4000 νεογέννητα). Η αμφίπλευρη απουσία νεφρού δεν επιτρέπει στο παιδί να ζήσει για μεγάλο χρονικό διάστημα. Το σύνδρομο Πότερ χαρακτηρίζεται από ανεπάρκεια ανάπτυξης των νεφρών και στις δύο πλευρές (αμφοτερόπλευρη νεφρική αγένεση), δυσπλασίες των γεννητικών οργάνων, ανορθικές δυσπλασίες (του πρωκτού και του ορθού), αποτυχία ανάπτυξης των πνευμόνων (πνευμονική υποπλασία) και μια συγκεκριμένη πτυχή του το πρόσωπο που λέμε Πρόσωπα Πότερ, συσχετίζοντας α επίκανθος (παρουσία ημισεληνιακής πτυχής σε σχήμα ημισέληνου που αποτελείται από δέρμα που βρίσκεται μπροστά από την εσωτερική γωνία του ματιού), υπερτελορισμός (μεγάλη απόσταση που χωρίζει τις τροχιές, α ρετρογνατισμός (Σαγόνι σε εσοχή και φαρδιά αυτιά.
• L'αγενεσία πνεύμονες είναι σχετικά σπάνιο. Τις περισσότερες φορές επηρεάζεται μόνο ένας λοβός. Σημειώνουμε τη συσχέτιση αυτής της συγγενούς δυσπλασίας με άλλες δυσπλασίες και ειδικότερα της καρδιάς, του εντέρου, του στομάχου ή/και του σκελετού. Η αμφοτερόπλευρη πνευμονική αγένεση είναι φυσικά ασύμβατη με την παρατεταμένη επιβίωση.
• L'αγενεσία του κόκκυγα συσχετίζεται συχνότερα με αγένεση του ιερού οστού και της κατώτερης σπονδυλικής στήλης (οσφυϊκοί σπόνδυλοι). Αυτός ο τύπος ανατομικών ανωμαλιών οδηγεί στην εμφάνιση α παράλυση των κάτω άκρων σχετίζεται με διαταραχές στη λειτουργία του ουροποιητικού συστήματος.
• Le Schmorl και Junghanns σπονδυλικός αποκλεισμός ορίζει το συνόστωση (συγκόλληση των οστών) δύο ή μερικές φορές τριών σπονδύλων, που οδηγεί σε μια μοχθηρή στάση όπως μπορεί να παρατηρηθεί, μεταξύ άλλων, κατά τη διάρκειααγενεσία του σπονδυλικού δίσκου. Αυτό το σύνδρομο μπορεί επίσης να ακολουθήσει α λοιμώδης σπονδυλίτιδα. Οι χρόνιοι ρευματισμοί ή η νόσος του Pott είναι επίσης πιθανό να οδηγήσουν στην εμφάνιση μπλοκ της σπονδυλικής στήλης.
• Le Σύνδρομο Weyers και Thier που ονομάζεται επίσης οφθαλμοσπονδυλικό σύνδρομο, είναι μια ποικιλία συνδρόμου πρώτου τόξου που σχετίζεται:
• Οφθαλμικές ανωμαλίες όπως:
  • Μικροφθαλμία (μικρό βολβό του ματιού).
  • Ανοφθαλμία (απουσία οφθαλμού).
  • Κολομπόμα (ρωγμή).
  • Απλασία του μισού προσώπου και δυσπλασίες των αυχενικών και ραχιαίων σπονδύλων τύπου ημισπονδύλων (μισοί σπόνδυλοι).
  • Σφηνοειδής (σφηνοειδής) σπόνδυλοι ή ανεπαρκής ανάπτυξη της σπονδυλικής στήλης.
• L'αγενεσία Σαμπουρό πιλαρί.