Ορισμός
Ορισμός
Η αφιβρινογεναιμία είναι μια πολύ σπάνια πάθηση που χαρακτηρίζεται από την πλήρη απουσία ινωδογόνου στο πλάσμα του αίματος ( υγρό μέρος του αίματος).
Αυτός ο όρος αναφέρεται επίσης στην πολύ σημαντική μείωση του ινωδογόνου , μιας πρωτεΐνης που παίζει ενεργό ρόλο στην πήξη του αίματος.
Ταξινόμηση
Διακρίνουμε:
- L'ινωδογεναιμία κληρονομικός του οποίου η μετάδοση λαμβάνει χώρα με αυτοσωμικό τρόπο (δηλαδή ότι η ανωμαλία βρίσκεται στα μη σεξουαλικά χρωμοσώματα) και υπολειπόμενη (το γονίδιο που φέρει τη νόσο πρέπει να μεταδοθεί και από τους δύο γονείς για να αναπτύξουν οι απόγονοι στοργή).
- L'ινωδογεναιμία (ή ακριβέστερα τουποινωδογεναιμία) επίκτητος, του οποίου η εξέλιξη είναι λιγότερο σοβαρή (βλέπε εξέλιξη).
συμπτώματα
Φυσιολογία
Το ινωδογόνο είναι μια πρωτεΐνη του πλάσματος του αίματος , που παράγεται από το ήπαρ και παίζει σημαντικό ρόλο στην πήξη του αίματος. Ονομάζεται επίσης παράγοντας πήξης Ι και είναι πρόδρομος της ινώδους . Αποτελεί μέρος μιας αλληλουχίας που αποτελεί τον πολύπλοκο μηχανισμό της πήξης του αίματος.
Η θρομβίνη , ένα άλλο στοιχείο που εμπλέκεται στην πήξη του αίματος, είναι μια άλλη πρωτεΐνη του αίματος ικανή να ενεργοποιήσει το ινώδες. Όταν η θρομβίνη ενεργοποιεί το ινωδογόνο, το τελευταίο μετατρέπεται σε ινώδες, το οποίο στη συνέχεια πολυμερίζεται , πράγμα που σημαίνει ότι πολλά μονομερή (θραύσματα) προσκολλώνται μεταξύ τους και καθίστανται αδιάλυτα λόγω της σταθεροποίησης που επιτυγχάνεται μέσω της δράσης ενός άλλου παράγοντα, του παράγοντα XIII. Από αυτό το σημείο, σχηματίζεται ένα σύνολο πρωτεϊνών, που αποτελούν ένα είδος βύσματος, ο σκοπός του οποίου είναι να σταματήσει την αιμορραγία: αυτό είναι το κλείσιμο του τραύματος. Είναι επομένως κατανοητό ότι οποιαδήποτε ανωμαλία που επηρεάζει το ινωδογόνο θα οδηγήσει σε διαταραχές της πήξης του αίματος, ιδιαίτερα στην εμφάνιση αιμορραγιών.
Η παθοφυσιολογία
Η κληρονομική αφιβρινογοναιμία χαρακτηρίζεται από ένα ελάττωμα στη σύνθεση (παραγωγή) ινωδογόνου , που προκαλεί υποτροπιάζουσες αιμορραγίες που εμφανίζονται κατά τη γέννηση ή κατά την αποκόλληση του ομφάλιου λώρου. Αυτές οι αιμορραγίες εμφανίζονται μερικές φορές μέσα στο κρανίο ή μπορεί να λάβουν τη μορφή αιματωμάτων (συλλογές αίματος) ή, πιο σπάνια, αιμάρθρωσης (έκχυση αίματος σε μια άρθρωση), που χαρακτηρίζουν την πάθηση.
Η δυσφιβρινογοναιμία ( όρος που προέρχεται από τις ελληνικές λέξεις dus: δυσκολία, ινωδογόνο και haima: αίμα - στα αγγλικά: dysfibrinogenemia) είναι μια ανωμαλία στην ποιότητα του ινωδογόνου στο πλάσμα του αίματος.
Το 1958, οι Imperato και Dettori περιέγραψαν τη συγγενή δυσινωδογοναιμία . Πρόκειται για μια σπάνια, κληρονομική πάθηση που μεταδίδεται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο (μόνο ένας γονέας πρέπει να φέρει τη γενετική ανωμαλία για να κληρονομήσει την πάθηση το παιδί). Αυτή η γενικά ασυμπτωματική παθολογία εκδηλώνεται μόνο ως αιμορραγίες , θρομβώσεις (θρόμβοι αίματος στην κυκλοφορία του αίματος) και εμβολές (θρόμβωση στην πνευμονική κυκλοφορία). Η πρόγνωσή της είναι καλύτερη από αυτή της αφινιδαιμίας.
Η υποινωδογοναιμία , που ονομάζεται επίσης ινωδογονοπενία, χαρακτηρίζεται από μείωση της ποσότητας ινωδογόνου στο αίμα. Εάν το επίπεδο είναι ιδιαίτερα χαμηλό (βλ. αποτελέσματα εργαστηριακών εξετάσεων), ο ασθενής εμφανίζει καθυστερημένη πήξη που σχετίζεται με αιμορραγία. Σε αυτήν την περίπτωση, η εξέλιξη είναι παρόμοια με αυτή της αφινωδογοναιμίας, αλλά μεγαλύτερης διάρκειας.
Ιατρική εξέταση
Labo
Το επίπεδο του ινωδογόνου στο αίμα είναι συνήθως ίσο ή μεγαλύτερο από 0,75 ανά λίτρο.
Η πολύ σημαντική παράταση του χρόνου αιμορραγίας, και η απουσία πήξης, συμπληρώνουν τη βιολογική εικόνα.
Traitement
Traitement
Η θεραπεία για την αφιβρινογοναιμία είναι η ένεση πλάσματος πλούσιου σε ινωδογόνο ή καθαρισμένου ινωδογόνου , κατά τη στιγμή των επεισοδίων που συνοδεύονται από αιμορραγία.
εξέλιξη
εξέλιξη
Σε ό,τι αφορά την κληρονομική αφβρινογοναιμία, η εξέλιξη είναι αρνητική μετά το πέμπτο έτος.
Για επίκτητες μορφές ινωδογόνου που χαρακτηρίζονται από μείωση του επιπέδου του ινωδογόνου (δηλαδή υποϊνογοναιμία) και οι οποίες παρατηρούνται κυρίως όταν ο ασθενής έχει ανεπαρκή λειτουργία του ηπατικού (ηπατικού) κυττάρου, η εξέλιξη είναι λιγότερο υποτιμητική.
Η υποινωδογοναιμία είναι μερικές φορές δευτερογενής της επιταχυνόμενης κατανάλωσης ινωδογόνου. Αυτό συμβαίνει, μεταξύ άλλων, με τη διάχυτη ενδοαγγειακή πήξη , η οποία έχει ως αποτέλεσμα τον σχηματισμό πολυάριθμων θρομβώσεων , δηλαδή την εμφάνιση θρόμβων αίματος στην κυκλοφορία του αίματος.
Τέλος, το αιμορραγικό σύνδρομο μπορεί να οφείλεται σε υπερβολική καταστροφή (ινωδόλυση ή πρωτεόλυση) του ινωδογόνου.