Ορισμός
Ορισμός
Τα αμινοξέα είναι μόρια τα οποία, όταν συνδυάζονται μεταξύ τους, σχηματίζουν πρωτεΐνες, που ονομάζονται επίσης αμινοξέα.
Ταξινόμηση
Ο αριθμός των αμινοξέων που αποτελούν τις πρωτεΐνες είναι 20.
Κατατάσσονται σε:
- Απαραίτητα αμινοξέα, ένανΟνομάζονται επίσης απαραίτητα αμινοξέα, δεν μπορούν να παραχθούν από τον οργανισμό ή μόνο σε πολύ μικρές ποσότητες. Είναι οι τροφές (φυτικές και ζωικές πρωτεΐνες) που τις παρέχουν στον οργανισμό. Έχουν τα ακόλουθα ονόματα:
- Ισολευκίνη.
- Λευκίνη.
- Λυσίνη.
- Μεθειονίνη.
- Φαινυλαλανίνη.
- Θρεονίνη.
- Τρυπτοφάνη.
- Βαλίν.
- Μη απαραίτητα αμινοξέα φτιαγμένο από το σώμα από τα προηγούμενα:
- αλανίνης.
- Αργινίνη.
- Ασπαραγίνη.
- Κυστεΐνη ασπαρτικό οξύ.
- Γλουταμίνη.
- Γλουταμινικό οξύ.
- Γλυκίνη
- Ιστιδίνη.
- Τυροσίνη.
συμπτώματα
Φυσιολογία
Κάθε αμινοξύ συνδέεται με το επόμενο με έναν δεσμό που ονομάζεται αιθυλικός δεσμός , για να σχηματίσει μια αλυσίδα: το πεπτίδιο , το οποίο μπορεί επίσης να ενωθεί, εκατοντάδες από αυτά με πεπτιδικούς δεσμούς , για να σχηματίσει μια πρωτεΐνη . Τα αμινοξέα μπορούν επίσης να υπάρχουν μεμονωμένα στο σώμα.
Η παθοφυσιολογία
Η υπερπρολιναιμία είναι η παρουσία υπερβολικών ποσοτήτων προλίνης στο αίμα, η οποία είναι ένας τύπος αμινοξέος.
Αυτή η ασθένεια, που ονομάζεται επίσης εγκεφαλοπάθεια προλίνης και υπερπρολινουρία (υπερβολική προλίνη στα ούρα) ή νόσος του Joseph, είναι μια κληρονομική πάθηση που προκαλείται από την ακατάλληλη χρήση προλίνης από τον οργανισμό. Η εξήγηση για αυτήν την πάθηση έγκειται στο γεγονός ότι ορισμένα ένζυμα που είναι απαραίτητα για την αποικοδόμηση αυτού του αμινοξέος δεν υπάρχουν στον οργανισμό. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η προλίνη υπάρχει σε υπερβολικές ποσότητες στο αίμα ( υπερπρολιναιμία ) και στα ούρα ( υπερπρολιναιμία ).
Επιπλέον, παρατηρείται απέκκριση υδροξυπρολίνης και γλυκίνης στα ούρα. Οι ασθενείς με υπερπρολιναιμία παρουσιάζουν γνωστικές διαταραχές όπως νοητική υστέρηση , δυσλειτουργία του νευρικού συστήματος που σχετίζεται με βλάβες στην ακοή, όπως κώφωση, κυρίως σε ήχους υψηλής συχνότητας, και μερικές φορές μείωση του όγκου των νεφρών.
Σε αυτή την ασθένεια εμπλέκονται διάφοροι τύποι ενζύμων. Ο τύπος της υδροξυπρολινουρίας ποικίλλει ανάλογα με το ένζυμο που εμπλέκεται. Αυτή η ασθένεια είναι παρόμοια με ορισμένες χρόνιες σωληναριακές νεφροπάθειες κληρονομικής προέλευσης, όπως ο αμινογλυκοσιδικός διαβήτης.