Ορισμός
Ορισμός
Αβηταλιποπρωτεϊναιμία είναι μια κληρονομική, σπάνια, υπολειπόμενη νόσος, με αποτέλεσμα την απουσία ή μείωση της αποπρωτεΐνης Β, του κύριου συστατικού των λιποπρωτεϊνών, των προλιποπρωτεϊνών και των χυλομικρών. Χαρακτηρίζεται από:
- Μια υπολιπιδαιμία
- Προοδευτική νευρομυϊκή αταξία
- Μια αμφιβληστροειδίτιδα βαφικός
- Μια ακανθοκυττάρωση
- Μια στεατόρροια.
συμπτώματα
συμπτώματα
Τα συμπτώματα της αβηταλιποπρωτεϊναιμίας είναι:
- Διαταραχές του πεπτικού συστήματος από τους πρώτους μήνες της ζωής προκαλώντας υποσιτισμό.
- Εμφάνιση, σε βρέφη, του α διάρροια χρόνιας (επαναλαμβανόμενη με την πάροδο του χρόνου), λιπαρού χαρακτήρα.
- Μετεωρίτες (παρουσία αερίων) κοιλιακούς.
- Νευρική βλάβη που έχει ως αποτέλεσμα α αταξία (ασυντονισμός κινήσεων χωρίς διαταραχή της μυϊκής δύναμης λόγω βλάβης στο κεντρικό νευρικό σύστημα).
- Δυσκολία στη στάση και στο περπάτημα.
- Αυτές οι διαταραχές που εμφανίζονται πριν από την ηλικία των πέντε ετών επιδεινώνονται από την ανεπάρκεια του βιταμίνες Ε.
- Υπάρχουν επίσης οφθαλμικές ανωμαλίες (φλεγμονή του αμφιβληστροειδής χιτώνας : αμφιβληστροειδίτιδα μεταξύ άλλων) που προκαλεί μείωση της οπτικής οξύτητας.
Η παθοφυσιολογία
L'υποβήτα-λιποπρωτεϊναιμία είναι μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από ένα ποσοστό βηταλιποπρωτεΐνες απλά χαμηλώθηκε. Σε αυτή την περίπτωση τα συμπτώματα είναι συγκρίσιμα με αυτά του αβηταλιποπρωτεϊναιμία αλλά γενικά λιγότερο πλήρης. Αυτή η κατάσταση συναντάται σε ορισμένες οικογένειες, στην προκειμένη περίπτωση μιλάμε για Νόσος Άντερσεν. Σε άλλους ασθενείς, είναι δευτερογενής λόγω της κακής απορρόφησης του από θρεπτικά συστατικά (φαγητό) απόέντερο.
Ιατρική εξέταση
Labo
Τα δείγματα αίματος δείχνουν:
- Ανωμαλία των ερυθρών αιμοσφαιρίων που είναι εύθραυστα και εμφανίζονται σε μορφή αχινού (ακανθοκυττάρωση εκ γενετής).
- Απουσία:
- Βήτα-λιποπρωτεΐνες στο αίμα.
- Des βιταμίνες Α και βιταμίνες Ε που συνήθως μεταφέρονται από βηταλιποπρωτεΐνες.
- Η ποσότητα των λιπιδίων και πιο συγκεκριμένα των χοληστερίνη καθώς και αυτό του φωσφολιπίδια είναι χαμηλή.
- Μια άλλη ποικιλία λιπιδίων, χυλομικρόνια, απουσιάζουν στο αίμα.
Αιτία
Αιτία
Η αβηταλιποπρωτεϊναιμία είναι μια συγγενής, κληρονομική ασθένεια, που χαρακτηρίζεται από την απουσία βήτα-λιποπρωτεΐνες στο αίμα, που είναι uκαμία ποικιλία από πρωτεΐνη σχετίζεται με λιπίδια (λιπώδες σώμα).
Η μετάδοση αυτής της ασθένειας είναι υπολειπόμενη. αυτοσωμικό. Με άλλα λόγια, για να επηρεαστεί το παιδί από αυτή την πάθηση, είναι απαραίτητο και οι δύο γονείς να μεταδώσουν τη γενετική ανωμαλία που μεταφέρει χρωμοσώματα μη σεξουαλική.
Traitement
Traitement
Οι θεραπείες για την αβηταλιποπρωτεϊναιμία είναι:
- Θεσμοθέτηση και παρακολούθηση σε νοσοκομειακές υπηρεσίες με εξειδίκευση στη βρεφική διαιτολογία.
- Δίαιτα χαμηλή σε λιπίδια και εμπλουτισμένη σε τριγλυκερίδια (ποικιλία γράσου) μεσαία αλυσίδα.
- Επίσης, χορηγήθηκαν σημαντικές ποσότητες βιταμινών Α και Ε.
εξέλιξη
εξέλιξη
Η ανάπτυξη αβηταλιποπρωτεϊναιμίας είναι τάφος.