Ορισμός
Ορισμός
Μιλάμε για χρωμοσωμική εκτροπή όταν ο αριθμός ή η δομή των χρωμοσωμάτων είναι ανώμαλη. Προκαλούν ασθένειες όπως αιμορροφιλία, ορισμένες μυοπάθειες (συγγενείς βλάβες στους μύες που οδηγεί σε μείωση του μυϊκού τόνου) ή μογγολισμό, μεταξύ άλλων.
Ταξινόμηση
Ανωμαλίες που επηρεάζουν μη φυλετικά χρωμοσώματα (ή αυτοσώματα) Τα χρωμοσώματα φέρουν τις γενετικές πληροφορίες των γονέων. 44 από τα 46 ανθρώπινα χρωμοσώματα δεν εμπλέκονται στον προσδιορισμό του φύλου. Όταν 1 από τα 44 αυτοσώματα έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα, ονομάζεται τρισωμία. Ο πιο συχνά εμφανιζόμενος τύπος τρισωμίας είναι η τρισωμία 21 (μογγολισμός), που επηρεάζει κατά μέσο όρο 1 στα 700 παιδιά Όλες αυτές οι αυτοσωμικές ανωμαλίες προκαλούν περισσότερο ή λιγότερο σοβαρές σωματικές δυσπλασίες, που τις περισσότερες φορές οδηγούν σε νοητική υστέρηση. Μερικές φορές, αν και ο αριθμός των χρωμοσωμάτων είναι φυσιολογικός, λείπει μέρος ενός αυτοσώματος. Αυτή η ανωμαλία εντοπίζεται στη νόσο cri du chat, η οποία οφείλεται στην απώλεια του κοντού βραχίονα του χρωμοσώματος 5. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα αυτόσωμα θα φέρει ένα επιπλέον τμήμα από ένα άλλο αυτόσωμα. Ανωμαλίες που επηρεάζουν τα φυλετικά χρωμοσώματα (ή γονοσώματα) Υπάρχουν 2 από αυτά τα γονοσώματα: XX στα κορίτσια και XY στα αγόρια. Μεταξύ των πιο κοινών ανωμαλιών των φυλετικών χρωμοσωμάτων, βρίσκουμε: Σύνδρομο Turner: περίπου 1 στα 2 κορίτσια γεννιούνται μόνο με ένα αυτί σεξουαλικού χρωμοσώματος, στρογγυλεμένο θώρακα κ.λπ.), στειρότητα και ανώμαλη σεξουαλική ανάπτυξη. Το σύνδρομο Klinefelter επηρεάζει 500 στα 1 αρσενικά παιδιά Σε αυτή την περίπτωση, ο καρυότυπος (φωτογραφική αναπαράσταση των χρωμοσωμάτων του κυττάρου ενός ατόμου) περιλαμβάνει ένα ή περισσότερα επιπλέον χρωμοσώματα Χ. Το αποτέλεσμα θα είναι στειρότητα και ανώμαλη σεξουαλική ανάπτυξη, που μερικές φορές συνοδεύεται από νοητική υστέρηση. Μερικά κορίτσια γεννιούνται με χρωμόσωμα Χ και κάποια αγόρια με επιπλέον χρωμόσωμα Υ. Ο καρυότυπος επιτρέπει να γίνουν όλες αυτές οι διαγνώσεις. Προσφέρεται σε ορισμένες εγκυμοσύνες (ονομάζονται σε κίνδυνο), όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό ή σε γυναίκα άνω των 500 ετών, δυστυχώς, οι ανωμαλίες που παρουσιάζουν αυτά τα άτομα είναι τέτοιες που δεν είναι δυνατή η θεραπεία. Αιμορροφιλία Πρόκειται για μια κληρονομική ασθένεια που μεταδίδεται από γυναίκες και προσβάλλεται μόνο από άνδρες. Η αιμορροφιλία είναι δευτερογενής λόγω της απουσίας στοιχείων που κανονικά θα πρέπει να υπάρχουν στο πλάσμα (υγρό μέρος του αίματος) και τα οποία παίζουν ρόλο στην πήξη. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα το άτομο να προσβάλλεται από αυτή την ασθένεια από την τάση για επαναλαμβανόμενες και άφθονες αιμορραγίες. Μογγολισμός (ονομάζεται επίσης τρισωμία 38 ή νόσος Down Αυτή είναι μια συγγενής ασθένεια λόγω της παρουσίας ενός επιπλέον χρωμοσώματος). Αυτό το χρωμόσωμα βρίσκεται στο ζεύγος Νο. 21, με αποτέλεσμα ο ασθενής να έχει μια ιδιαίτερη φυσική εμφάνιση και δυσπλασίες των σπλάχνων, ιδιαίτερα στην καρδιά. Ο Μογγολισμός συνοδεύεται από ψυχική αδυναμία.
Αιτία
Αιτία
Είναι πιθανές πολλές αιτίες χρωμοσωμικών ανωμαλιών: Η κακή διάταξη των χρωμοσωμάτων σε έναν από τους δύο γονείς μπορεί να είναι η αιτία μιας χρωμοσωμικής εκτροπής: τη στιγμή του σχηματισμού των γαμετών (δηλαδή του ωαρίου και του σπέρματος), όταν η κατανομή των χρωμοσωμάτων λαμβάνει χώρα, είναι πιθανό να συμβούν σφάλματα, που οδηγούν σε ανωμαλίες στην κοινή χρήση των χρωμοσωμάτων Το ωάριο που μόλις γονιμοποιήθηκε Μια χρωμοσωμική εκτροπή μερικές φορές αποκτάται, όπως στην περίπτωση του χρωμοσώματος της Φιλαδέλφειας ή της χρόνιας μυελογενούς λευχαιμίας, για παράδειγμα, υπάρχουν 2 τύποι χρωμοσωμάτων: χρωμοσώματα μη φύλου (που ονομάζονται αυτοσώματα) και φυλετικά χρωμοσώματα και Υ. που ονομάζονται γονοσώματα ή αλλοσώματα). Οι ανωμαλίες μπορεί να σχετίζονται με το ένα ή το άλλο.