Identification du gène de la maladie de l'homme de pierre.

La maladie de l’homme de pierre, appelée également fibrodysplasie ossifiante progressive (ou FOP) est une maladie très rare, dont on ne compte que 58 cas en France : elle se traduit par l’ossification, dès l’enfance, des muscles, ligaments et tendons, ce qui aboutit à une ankylose progressive extrêmement invalidante.

Des chercheurs français, australiens et américains ont identifié le gène dont la mutation entraîne la maladie de l’homme de pierre : ACVR1.
Une seule mutation de ce gène entraînerait l’apparition de la maladie.
L’identification du gène ouvre des perspectives de traitement non seulement pour la fibrodysplasie ossifiante progressive, mais également pour d’autres pathologies telles que la pseudarthrose ou l’ostéoporose.

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