Definition
Definition
Myeloproliferativt syndrom er et sæt af patologier, der strækker sig over tid og er karakteriseret ved en cancerøs proliferation af celler, der stammer fra modne celler, der selv stammer fra en eller flere celler, resultatet af hæmatopoiese (mekanisme ved oprindelsen af produktionen af blodceller) i knoglen marv. Dette syndrom er i det væsentlige karakteriseret ved fraværet af knoglemarvssvigt. Dette er en utilstrækkelig funktion i produktionen af blodkomponenter: de repræsenterede elementer.
Klassifikation
De patologier, der falder inden for rammerne af myeloproliferativt syndrom er (ikke-udtømmende liste): Kronisk myelogen leukæmi. Denne patologi, i denne gruppe, finder en særlig plads på grund af de seneste opdagelser, de implementerede diagnostiske midler samt dens terapeutiske styring. Denne patologi er forbundet med en kromosomal anomali kaldet Philadelphia-kromosomet. Den består af en translokation (en transposition af et segment af kromosomet til et andet) mellem kromosom nummer 9 og kromosom nummer 22. Denne tilstand er karakteriseret ved en relativt signifikant stigning i antallet af neutrofile granulære celler, dvs. celler, der hører til samme afstamning (sort) som visse hvide blodlegemer kaldet neutrofiler (i knoglemarven og blodet). Kronisk myelogen leukæmi opdages ofte tilfældigt og begynder snigende med træthed og vægttab. Dens udvikling i retning af transformation til akut leukæmi gør det alvorligt. Palpation af patientens mave viser isoleret miltvolumen, men disse er frem for alt data fra hæmogrammet (analyse af antallet af røde blodlegemer). hvid og blodplader), som ofte viser moderat anæmi, det vil sige omkring 10 gram pr. dl. Der er også hyperleukocytose (stigning i antallet af hvide blodlegemer). Knoglemarvsprøven afslører en rig marv med et stort antal hvide blodlegemer og talrige megakaryocytter (forstadier til blodplader) forbundet med en reduktion i antallet af erythroblaster (forstadier til røde blodlegemer Diagnose af kronisk myelogen leukæmi er bekræftet af). undersøgelse af karyotypen. Karyotypen er antallet af kromosomer indeholdt i et individs celler. Denne karyotype, udført på knoglemarvsceller, fremhæver Philadelphia-kromosomet. Det tillader også identifikation af hybridgener på dette kromosom: bcr-al-bl-proteinet, som er en diagnostisk markør, det vil sige et stof, der, når det først er målt, tillader udforskningen af en meget specifik sygdom og målrettet behandling af kronisk myelogen leukæmi har til formål at undertrykke progressionen mod den akutte transformationsfase. Tidligere brugte medicinske teams allograft-teknikken (transplantat, hvor transplantatet er lånt fra et individ af samme art, men med en anden genetisk formel). I øjeblikket anvendes andre terapeutiske muligheder og især brugen af alfa-interferon, som gør det muligt at opnå meget lange remissioner, men også brugen af STI 571 Gleevec (Imatinib Mesylate). Dette er det første anticancerlægemiddel i "antityrosinkinase"-familien, der hæmmer thyroskinkinase-aktiviteten af bcr-abl-destruktionsproteinet (se ovenfor). Andre hæmatologiske maligniteter (blodsygdomme), der er en del af det myeloproliferative syndrom, omfatter:
- Myelomonocytisk leukæmi
- Erytræmi
- Myeloid splenomegali med myelofibrose
- Essentiel trombocytopeni
symptomer
Patofysiologi
Myeloproliferativt syndrom er karakteriseret ved en proliferation (multiplikation i knoglemarven) af celler, som har samme morfologi og samme (normale) funktion, hvilket kontrasterer dem med cellerne fra akut myeloid leukæmi, en sygdom, der er karakteriseret ved en proliferation af celler myeloider, som er umodne og ikke har nogen særlig funktion.
Evolution
Evolution
Udviklingen af disse forskellige patologier varierer. Nogle er ledsaget af transformation til akut myeloblastisk leukæmi. Andre (bl.a. trombocytæmi) udvikler sig ikke negativt.