Definition
Definition
Medfødt immundefekt karakteriseret ved et betydeligt fald i antallet af T-lymfocytter i blodet (lymfopeni), meget sjælden.
Historisk
Sæt af symptomer studeret af den franske Nézelof i 1964.
symptomer
symptomer
De første tegn viser sig omkring tre til fire måneder:
- Vækstforstyrrelser med hovedsagelig forsinkelse
- diarré
- Gentagne candida- og Pneumocystis-infektioner
fysiologi
Lymfocytter er en type hvide blodlegemer (eller leukocytter), der er relativt talrige, men ikke særlig mange i blodcirkulationen. De findes hovedsageligt i lymfeknuder, milt osv. hvor de spiller en vigtig rolle i immunitet. Der er 2 typer lymfocytter:
- T-lymfocytter også kaldet dræber T-lymfocytter eller suppressor T-lymfocytter. De deltager i immunreaktionen ved specifikt at bekæmpe celler inficeret med en virus såvel som kræftceller
- B-lymfocytter, som giver anledning til mastceller, som producerer antistoffer (immunoglobuliner), som frigives til blodet
Patofysiologi
T-lymfocytter fungerer på trods af deres lavere antal end normalt stadig normalt. Tilføjet til dette er hypoplasi eller aplasi af thymus (reduktion i volumen, nogle gange ikke-eksistens af det).
Lægeundersøgelse
Labo
Antallet af lymfocytter er lavere end normalt (penisinformation). På den anden side er serumantistoffer også i koncentrationen lidt lavere end normalt.
Årsag
Årsag
Denne hæmatologiske tilstand (blodsygdom) overføres i den autosomale recessive tilstand (det er nødvendigt, at begge forældre bærer den genetiske anomali, for at afkommet kan have sygdommen).
behandling
behandling
Behandlingen involverer transplantation af immunvæv, der består af leverceller, knoglemarv og thymus fra fosteret.