Definition
Definition
Syndrom (sæt af tegn) efter et problem med den første grenbue eller nogle gange de første to grenlommer, der kombinerer misdannelser i ansigt og ører.
Generelt
Hos mennesker svarer grenbuerne under udviklingen af embryoet (embryologi) til det, der bliver de regioner, der svarer til hoved- og halsens sideflader (kæbe, øre osv.).
Historisk
Syndrom observeret i 1893 af Aubry, derefter isoleret af de tre forfattere, der gav navnet til dette syndrom.
symptomer
symptomer
- Fuglens hoved udseende:
- misdannelse af kraniet og ansigtet (lille)
- små baner
- fremspring af frontale bump
- lille ansigt
- tynd og tilspidset næse, buet som en papegøjenæb.
- Scaphocephaly: misdannelse af kraniet kendetegnet ved en høj form, overdrevent langstrakt fra forsiden til bagsiden og fladtrykt på siderne.
- Brachycephaly: kraniet afkortet bagud (set fra oven er kraniet lige så bredt som det er langt)
- Mikrocefali: kraniedimensioner mindre end gennemsnittet af andre børn
- Retrognathisme (betegnelse fra retro, baglæns og gnathos, kæbe): deformation af kæben, som synes kastet bagud, når den observeres i profil. Underkæben er ikke tilstrækkeligt udviklet. Der er også en afkortning af de opadgående grene og en fremadgående bevægelse af kæbeleddet. Nogle gange observerer vi et fravær af kondyler. Kondylen er den knoglede ende af hver underkæbe. Den er lodret og artikulerer på hver side af kraniet.
- Øjenabnormiteter:
- grå stær: opacificering af linsen
- strabismus
- nystagmus: ufrivillige bevægelser af svingninger med lav amplitude og rotation af øjeæblet
- sclera (hvid i øjet) blå
- fundus abnormiteter.
- Dental anomalier
- uregelmæssigt implanterede tænder med unormal form
- tidlig caries
- tænder bryder ud tilfældigt, og nogle af dem mangler.
- Skrøbelighed af skelettet, som det meste af tiden gør det muligt at stille diagnosen:
- ribbenene har et filiformet udseende
- knoglerne er lange (især fibula), ulna, radius og håndens knogler også.
- Ændringer i hud og hår:
- hypotrichosis (sparsomt udseende af hår)
- Utilstrækkelig vækst i statur (i halvdelen af tilfældene)
Lægeundersøgelse
Yderligere undersøgelse
Den radiologiske undersøgelse viser et tyndt kraniehvælving med utilstrækkelig mineralisering og sen lukning af de forreste fontaneller.
Røntgenbilledet viser også frontale og parietale bump (på siderne af kraniet).
Årsag
Årsag
Genetisk transmission, hvis tilstand ikke er præcist kendt.