Definition
Definition
Zimmermans sygdom er et syndrom (sæt af symptomer), der påvirker børn, og karakteriseret ved:
- Tilstedeværelsen af tandkødssygdomme, som f.eks fibromatose (tab af vævets elasticitet), hvilket fører til besvær med at gå, tale og synke.
- Fingre og tæer er unormalt lange og tynde
- Negle er deforme eller endda fraværende ved fødslen.
- Nogle gange er der også mental retardering.
symptomer
symptomer
Symptomerne på Zimmermans sygdom er:
- Overdrivelse af elasticiteten af ledbåndene (ligament hyperlaksitet).
- Lang og tyk næse.
- Bløde ører på grund af manglende eller abnormitet i brusken. De er også hævet, fremtrædende og vender baglæns.
- Tykke læber indrammer en stor tunge (makroglossi).
- Hule fødder.
- Afvigelse til type skoliose af rygsøjlen.
- Hofter og knæ er nogle gange unormale.
- overskydende hår (hirsutisme).
- Psykisk og psykomotorisk retardering.
- Sprogforstyrrelser
- Kramper med epilepsi.
- Spina bifida occulta : som betyder torn delt i to, dette ord betegner en medfødt misdannelse af rygsøjlen, hvilket resulterer i fravær af sammensmeltning af den bageste del (bageste bue og rygproces), af en eller flere hvirvler, hvilket efterlader et mellemrum mere eller mindre mindre vigtigt, hvorigennem indholdet af rygsøjlen sandsynligvis stikker ud (herniation i form af en tumor). Spina bifida kaldes også hydrorachis, posterior rachichisis eller myelodysrafi.
- Nogle gange bemærker vi tilstedeværelsen af en højt blodtryk (stigning i blodtryk).
Lægeundersøgelse
Fysisk undersøgelse
Fysisk undersøgelse for Zimmermans sygdom viser en splenomegali, det vil sige en forøgelse af miltens volumen.
Årsag
Årsag
Denne patologi af genetisk oprindelse overføres i henhold til dominerende tilstand (det er nok, at en af de to forældre bærer den genetiske anomali, for at afkommet kan præsentere sygdommen).
behandling
behandling
Tværfaglig pleje er afgørende.
Afhængigt af læsionernes betydning og hyppighed kræver det forskellige medicinske specialer såsom:
- Genetik.
- Pædiatri.
- Stomatologi.
- Kæbekirurgi.
- Ortopædi.
Evolution
forebyggelse
En konsultation i en specialiseret genetisk afdeling på et universitetshospital er nødvendig, fordi det er en patologi af genetisk oprindelse.