Willebrands sygdom

Definition

Willebrands sygdom er en sekundær arvelig blødningssygdom. Dette er en abnormitet i funktionen, mængden eller kvaliteten af et protein, der er til stede i blodet: Willebrand-faktor.

Klassifikation

Der er tre typer af Willebrands sygdom:

Type I.
Type II, hvis overførsel er autosomal dominant (det er nok for en af de to forældre at overføre det unormale gen gennem et ikke-seksuelt kromosom for at barnet kan udvikle sygdommen).
Type III overføres på en autosomal recessiv måde (begge forældre skal overføre genet, der bærer anomalien, for at barnet kan blive påvirket).

Ud over disse tre konstitutionelle typer er der ikke-konstitutionelle Willebrand-faktormangler, det vil sige ikke-arvelige, som opstår efter visse sygdomme som:

Le lymfoproliferativt syndrom.
La aortastenose streng efter at patienten har fået visse stoffer.
L'hydroxyethylstivelse som erstatning for plasma.

Patienter med denne type tilstand har Willebrands sygdom, der kan sammenlignes med type I eller type II von Willebrands sygdom .

symptomer

Ved von Willebrands sygdom opstår symptomer i barndommen og aftager derefter, efterhånden som barnet vokser.

De blødende er almindelige:
- blå mærker.
- Kraftige perioder.
- Næseblod (epistaxis).
- Blødninger under skader.
- Blødning efter eller under operationen.
- Blødninger fra munden, svælget.
- Blødning fra slimhinderne (anus).
De hématomes (opsamling af blod efter brud på blodkar) placeret i leddene (hæmartrose) er sjældne. I modsætning tilhæmofili, hvor de konstant er til stede.
De blødende intraartikulært er sjældne.

fysiologi

Willebrands faktor spiller normalt en rolle i hæmostaseprocessen (det første trin i blodkoagulation, der involverer dannelsen af blodpladeproppen eller en blodprop forårsaget af agglutination af blodplader).

Von Willebrands sygdom forårsager unormalt kraftig blødning . Dette forekommer nogle gange efter mindre operationer, mindre traumer eller endda en tandudtrækning. Denne type protein (vWF) muliggør transport af faktor VIII, et plasmaprotein (den flydende del af blodet). Uden dette protein er koagulation og blodpladeadhæsion til karvæggene umulig i tilfælde af skade.

Patofysiologi

Det er nødvendigt at skelne mellem tre typer Willebrands sygdom.

Type I, som er den mest almindelige sort, da den vedrører 80 % af patienterne, og som er karakteriseret ved en kvantitativ mangel på von Willebrand-faktoren på grund af utilstrækkelig produktion.
Type II er karakteriseret ved en kvalitativ mangel på von Willebrand faktor.
Type III, som overføres på en autosomal recessiv måde (det er nødvendigt for begge forældre at bære den genetiske anomali for at afkommet kan præsentere tilstanden), er karakteriseret ved et alvorligt hæmoragisk syndrom.

epidemiologi

Mænd og kvinder er lige ramt af Willebrands sygdom. Det er til stede over hele verden.

Lægeundersøgelse

Labo

Under en blodprøve ser vi, at:

Antallet og kvaliteten af blodplader er normale.
Le blødningstid (den nødvendige tid til at stoppe blødningen, når der er lavet et lille snit på underarmen eller på øreflippen) er unormalt lang. Denne kendsgerning er i modsætning til, hvad der sker ved klassisk hæmofili.
Tid til cephalin (hvilket giver os mulighed for at studere dannelsen af blodprop : blodprop) er unormalt lang.
Mængden af Willebrand-faktorer og faktor VIII gør det muligt at stille diagnosen. Faktisk er dosis af faktor VIII reduceret i type I og II og kollapset, det vil sige mindre end 1% i type III.

Undersøgelsen af von Willebrand-faktoren (vWF) viser, at:

Først og fremmest en reduktion af antigen kraft af von Willebrand-faktoren (VWF antigen) måles ved immundiffusion.
Et fald ikoagulerende aktivitet von Willebrand faktor (VWF RCo) måles ved dens evne til at inducere blodpladeaggregation begrænset til tilstedeværelsen af et stof: ristocetin.

Årsag

Den arvelige anomali, der ses ved Willebrands sygdom, vedrører hæmostase, hvis mekanismer muliggør blodkoagulation.

Overførslen af denne sygdom er autosomal dominant for type nummer I og type nummer II. I dette tilfælde sker overførsel fra en enlig forælder til barnet gennem et enkelt kromosom.
Vedrørende typenummer III den transmission er recessiv, det vil sige, at det er nødvendigt for begge forældre at bære den genetiske anomali, for at afkommet kan præsentere tilstanden. Denne sygdom er forbundet med vWF genmutationer som er placeret på kromosom nummer 12 og hvis loci er 12s.3.3.

Von Willebrand-faktor er et protein med høj molekylvægt, der er forbundet med et sukker ( glykoprotein ). Visse funktioner af von Willebrand-faktor er nødvendige for, at blodplader kan klæbe til væggene i beskadigede blodkar. For hæmatologer refererer dette specifikt til subendotelet i de beskadigede karvægge . Desuden hjælper von Willebrand-faktor med at beskytte faktor VIII, som cirkulerer i blodet, under processen med dens nedbrydning og frigivelse af dens bestanddele ( proteolyse ).

behandling

Behandlinger for Willebrands sygdom er:

Administrationen af desmopressin hvor D 'aminokapronsyre hjælper med at dæmme op for minimal blødning.
Ved større kirurgiske indgreb er det nødvendigt at administrere faktor VIII.
Mere præcist i type I, et syntetisk derivat afantidiuretisk hormon ligesom desmopressin, der virker ved at mobilisere faktor VIII, bruges netop til denne type.
Hos type II og III, personer med koronar hjertesygdom, samt børn og ældre, anvendes von Willebrand faktor. Dette hjælper med at forhindre mulige blødninger, der opstår efter operationen. Dette terapeutiske middel bruges også, når vi ønsker at behandle blødninger, når von Willebrand faktor mangel netop når der er en restrate på 20%. Dette viser sig i tilfælde af blødning i slimhinderne.
De antifibrinolytika, ligesomtranexamsyre, bruges nogle gange, når en patient har unormal blødning, for eksempel efter tandudtrækning, operation på mandler har til formål at fjerne disse (tonsillektomi).

Evolution

Symptomerne aftager under graviditet og med p-piller . Hos nogle patienter udvikles antistoffer mod von Willebrands faktor, hvilket komplicerer behandlingen.

forebyggelse

Det er muligt at udføre en prænatal diagnose ved at undersøge chorionvilli fra den tiende uge og fremefter.

Dine ejendele beskyttet med Booloopay

Definition

Definition

Klassifikation

symptomer

symptomer

fysiologi

Patofysiologi

epidemiologi

Lægeundersøgelse

Labo

Årsag

Årsag

behandling

behandling

Evolution

Evolution

forebyggelse

Relaterede vilkår og artikler

Se også