Definition
Definition
Tæt på hæmofili A og B er parahæmofili en tilstand, ligesom klassisk hæmofili, af arvelig karakter, der også viser sig fra en meget ung alder, og som er karakteriseret ved gentagne blødninger. Disse ligner dem ved hæmofili, men de forstyrrede laboratorietests er ikke de samme. Det drejer sig om koagulationstiden og især protrombintiden, som forekommer forlænget. Denne patologi er sekundær til en mangel i blodplasmaet af en anden faktor, der tillader normal blodkoagulation: pro-accelerin.
Generelt
Hypoconvertinæmi, på engelsk hypoconvertinaemia, svarer til en sænkning af niveauet af convertin (en anden faktor involveret i normal blodkoagulation) i blodplasmaet. Medfødt hæmoragisk hypokonvertinæmi hos Beaumont og Bernard er et konstitutionelt syndrom, der ligner Owrens parahæmofili, men opstår fra fødslen. Denne patologi er karakteriseret ved den gentagne forekomst af alvorlige blødninger og ved forlængelsen af protrombintiden. Denne tilstand er sekundær til en mangel i blodet af convertin. Hæmofili A og B er en arvelig hæmoragisk tilstand på grund af reduktion eller fravær af et stof kaldet koagulationsfaktor eller antihæmofil faktor. Der er ingen andre læsioner (bl.a. kar) eller beskadigelse af blodplader eller en anden proces, der kan forklare disse hæmostaseforstyrrelser (koagulationsproces). Tilstedeværelsen af antihæmofile faktorer A og B gør det muligt at skelne mellem to forskellige former for hæmofili: hæmofili A (påvirker ca. 80 % af hæmofilipatienter) og hæmofili B (julesygdom). De to varianter af hæmofili har de samme kliniske manifestationer, med andre ord har patienterne de samme blødende symptomer. Der er "mindre" former for hæmofili. Immunologiske reaktioner gør det muligt at skelne hæmofili A – og hæmofili B –. Under denne række af hæmofili er de antihæmofile faktorer A eller B fraværende, mens under hæmofili A+ og hæmofili B+ er disse faktorer til stede, men inaktive. Anvendelsen af plasmaprodukter koncentreret i antihæmofile faktorer, det vil sige faktor VIII, PPSB, giver patienterne mulighed for at behandle sig selv (erstatningsterapi). Hæmofili er en recessiv arvelig lidelse, hvilket betyder, at den genetiske abnormitet skal bæres af både far og mor, for at barnet kan få sygdommen. Det er forbundet med sex og overføres af kvinder. Hæmofili rammer kun mænd og er karakteriseret ved en disposition, fra en meget ung alder, til alvorlige blødninger. Disse kan være indre blødninger (hæmartrose: blødninger i leddene) eller ydre blødninger, som nogle gange er forårsaget. I visse tilfælde bemærker vi forekomsten af ukontrollerbare blødninger, som gentager sig. Da behandlingen er forskellig afhængig af hvilken type hæmofili, for hvilke særlige undersøgelser viser reduktion af faktor VIII (hæmofili A) og faktor IX (hæmofili B), er det vigtigt at skelne mellem de to varianter.