Definition
Definition
Von Willebrand-faktor er et protein, der findes i blodet, syntetiseret af en række hvide blodlegemer ( megakaryocytter ) og af cellerne, der beklæder indersiden af blodkarvæggene ( vaskulært endotel ). Dette protein, som mangler ved von Willebrands sygdom, er nødvendigt for blodpladeaggregering via ristocetin.
Generelt
Von Willebrands sygdom er forbundet med en mangel på von Willebrand-faktor. Dette protein har evnen til at inducere blodpladeaggregering in vitro (i laboratoriet) . Von Willebrand -faktor er sammensat af flere underenheder med varierende molekylvægte.
symptomer
fysiologi
Willebrands faktor deltager i transporten af faktor VIII , som er et protein, der findes i plasmaet (den flydende del af blodet), og uden hvilket koagulation og adhæsion af blodplader til karvæggene, når disse er beskadigede, er umulig.
Der er tre hovedformer for Willebrands sygdom:
- Type I.
- Type II.
- Type III.
Type I og II overføres autosomalt (af ikke-seksuelle kromosomer) og dominant (det er nok, at den ene af de to forældre overfører den genetiske anomali, for at afkommet kan få sygdommen), med andre ord er det nok, at genet er modtaget fra en af forældrene for, at barnet udvikler sygdommen.
Hvad angår type III, sker overførslen i autosomal recessiv tilstand, og i dette tilfælde er det nødvendigt, at begge forældre bærer den genetiske anomali, for at afkommet kan have sygdommen.
Patofysiologi
Rollen af Willebrand-faktorproteinet forblev uklar i lang tid. Dette plasmaprotein, der griber ind i de fænomener, der gør det muligt at afbryde blødning, det vil sige hæmostase, har en dobbeltrolle.
Den forskellige forskning, der er udført på dette protein, har gjort det muligt på den ene side at påvise, at von Willebrand-faktoren sikrer den antihæmofile faktors funktionelle stabilitet, og dette er en grund til, at forsøgspersoner, der mangler von Willebrand-faktor, generelt har antihæmofil faktor A-mangel.
Det er blevet vist, at von Willebrand- faktor fungerer som en slags adhæsionsmiddel, eller rettere sagt, en lim, mellem blodplader og blodkar, hvilket muliggør blodpladeadhæsion. Med andre ord har personer med en mangel på denne faktor, det vil sige personer med von Willebrands sygdom, en forlænget blødningstid.
I øjeblikket er det muligt, takket være en proces til oprensning af dette protein, at behandle personer, der lider af von Willebrands sygdom, meget bedre end tidligere, det vil sige med større sikkerhed.