Definition
Definition
Afibrinogenæmi er en meget sjælden tilstand, der er karakteriseret ved fuldstændig fravær af fibrinogen i blodplasmaet ( den flydende del af blodet).
Dette udtryk refererer også til det meget betydelige fald i fibrinogen , som er et protein, der spiller en aktiv rolle i blodets koagulationsevne.
Klassifikation
Vi skelner mellem:
- L'afibrinogenæmi arvelig hvis overførsel finder sted i den autosomale tilstand (det vil sige, at anomalien ligger på de ikke-seksuelle kromosomer), og recessiv (genet, der bærer sygdommen, skal overføres af begge forældre, for at afkommet kan udvikle hengivenhed).
- L'afibrinogenæmi (eller mere præcisthypofibrinogenemi) erhvervet, hvis evolution er mindre alvorlig (se evolution).
symptomer
fysiologi
Fibrinogen er et blodplasmaprotein , der produceres af leveren , og som spiller en vigtig rolle i blodets størkningsevne. Det kaldes også koagulationsfaktor I og er en forløber for fibrin . Det er en del af en kaskade , der udgør den komplekse mekanisme for blodets størkning.
Trombin , et andet element involveret i blodstørkning, er et andet blodprotein, der er i stand til at aktivere fibrin. Når trombin aktiverer fibrinogen, omdannes sidstnævnte til fibrin, som derefter polymeriserer , hvilket betyder, at adskillige monomerer (fragmenter) klæber til hinanden og bliver uopløselige på grund af stabilisering opnået gennem virkningen af en anden faktor, faktor XIII. Fra dette punkt dannes et sæt proteiner, der udgør en slags prop, hvis formål er at stoppe blødningen: dette er lukningen af såret. Det er derfor forståeligt, at enhver abnormitet, der påvirker fibrinogen, vil resultere i forstyrrelser i blodstørkning, især forekomsten af blødninger.
Patofysiologi
Arvelig afibrinogenæmi er karakteriseret ved en defekt i syntesen (produktionen) af fibrinogen , hvilket forårsager tilbagevendende blødninger , der opstår ved fødslen eller ved afbrydelse af navlestrengen. Disse blødninger forekommer undertiden inde i kraniet, eller de kan have form af hæmatomer (blodansamlinger) eller, mere sjældent, hæmartrose (blodudstrømning i et led), hvilket karakteriserer tilstanden.
Dysfibrinogenæmi ( et udtryk afledt af de græske ord dus: vanskelighed, fibrinogen og haima: blod – på dansk: dysfibrinogenaemia) er en abnormalitet i kvaliteten af fibrinogen i blodplasma.
I 1958 beskrev Imperato og Dettori medfødt dysfibrinogenæmi . Dette er en sjælden, arvelig tilstand, der overføres autosomalt dominant (kun én forælder behøver at være bærer af den genetiske abnormalitet for at afkommet kan arve tilstanden). Denne generelt asymptomatiske patologi manifesterer sig kun som blødninger , tromboser (blodpropper i blodbanen) og embolier (trombose i lungekredsløbet). Prognosen er bedre end for afibrinæmi.
Hypofibrinogenæmi , også kaldet fibrinogenopeni, er karakteriseret ved et fald i mængden af fibrinogen i blodet. Hvis niveauet er særligt lavt (se laboratorieresultater), oplever patienten forsinket koagulation i forbindelse med blødning. I dette tilfælde er progressionen den samme som ved afibrinogenæmi, men længere.
Lægeundersøgelse
Labo
Niveauet af fibrinogen i blodet er normalt lig med eller større end 0,75 pr. liter.
Den meget betydelige forlængelse af blødningstiden og fraværet af koagulation fuldender det biologiske billede.
behandling
behandling
Behandlingen af afibrinogenæmi er injektion af fibrinogenrig plasma eller renset fibrinogen i forbindelse med episoder ledsaget af blødninger.
Evolution
Evolution
Vedrørende arvelig afibrinogenæmi er progressionen negativ ud over det femte år.
For erhvervede former for afibrinogenæmi, som er karakteriseret ved en reduktion i niveauet af fibrinogen (dvs. hypofibrinogenæmi), og som hovedsageligt observeres, når patienten har utilstrækkelig funktion af lever- (lever)cellen, er udviklingen mindre pejorativ.
Hypofibrinogenæmi er undertiden sekundært til et accelereret forbrug af fibrinogen. Dette er blandt andet tilfældet med dissemineret intravaskulær koagulation , hvilket resulterer i dannelsen af talrige tromboser , det vil sige forekomsten af blodpropper i blodbanen.
Endelig kan det hæmoragiske syndrom skyldes overdreven ødelæggelse (fibrinolyse eller proteolyse) af fibrinogen.