Definition
Definition
Abetalipoproteinæmi er en arvelig, sjælden, recessiv sygdom, der resulterer i fravær eller reduktion af apoprotein B, hovedbestanddelen af lipoproteiner, præ-lipoproteiner og chylomikroner. Det er karakteriseret ved:
- A hypolipidæmi
- Progressiv neuromuskulær ataksi
- A nethindebetændelse pigmenteret
- A acanthocytose
- A steatorrhea.
symptomer
symptomer
Symptomerne på abetalipoproteinæmi er:
- Fordøjelsesforstyrrelser fra de første måneder af livet, hvilket forårsager underernæring.
- Udseende, hos spædbørn, af en diarré kronisk (gentages over tid), fedtholdig karakter.
- Meteorer (tilstedeværelse af gas) abdominale.
- Nerveskade hvilket resulterer i en ataksi (ukoordinering af bevægelser uden svækkelse af muskelstyrken på grund af skader på centralnervesystemet).
- Besvær med at stå og gå.
- Disse lidelser, der opstår før de fylder fem år, forværres af mangel på vitaminer E.
- Der er også okulære abnormiteter (betændelse i nethinde : retinitis blandt andre), der forårsager en reduktion i synsstyrken.
Patofysiologi
L'hypobeta-lipoproteinæmi er en tilstand karakteriseret ved en rate på betalipoproteiner simpelthen sænket. I dette tilfælde er symptomerne sammenlignelige med dem abetalipoproteinæmi men generelt mindre komplet. Denne tilstand findes i visse familier, i dette tilfælde taler vi om Andersens sygdom. Hos andre patienter er det sekundært til dårlig absorption af næringsstoffer (mad) aftarm.
Lægeundersøgelse
Labo
Blodprøver viser:
- Anomali af røde blodlegemer, som er skrøbelige og forekommer i søpindsvin (acanthocytose medfødt).
- Fravær af:
- Beta-lipoproteiner i blodet.
- Des vitaminer A og vitaminer E som normalt transporteres af betalipoproteiner.
- Mængden af lipider og mere specifikt af kolesterol samt det af fosfolipider er lav.
- En anden række lipider, chylomikroner, er fraværende i blodet.
Årsag
Årsag
Abetalipoproteinæmi er en medfødt, arvelig sygdom, karakteriseret ved fravær af beta-lipoproteiner i blodet, som er uingen variation af protein forbundet med lipider (fedt krop).
Overførslen af denne sygdom er recessiv. autosomal. Med andre ord, for at barnet kan blive ramt af denne tilstand, er det nødvendigt for begge forældre at overføre den genetiske anomali, som bæres af kromosomer ikke-seksuel.
behandling
behandling
Behandlingerne for abetalipoproteinæmi er:
- Institution og overvågning i hospitalstjenester med speciale i spædbørns diætetik.
- Kost med lavt indhold af lipider og beriget med triglycerider (fedtvariant) medium kæde.
- Betydelige mængder af vitamin A og E blev også administreret.
Evolution
Evolution
Udviklingen af abetalipoproteinæmi er grav.