Definition
Definition
Aarskog-lignende syndrom er en tilstand, hvis arvelige overførsel sker på en autosomal recessiv måde. Det angiver et sæt misdannelser vedrørende et lille individ blandt andre.
symptomer
Patofysiologi
Udtrykket autosomal recessiv afspejler det faktum, at denne tilstand overføres i en recessiv tilstand, det vil sige, at det er nødvendigt for begge forældre at bære den kromosomale anomali for at afkommet skal have tilstanden.
Lægeundersøgelse
Fysisk undersøgelse
Undersøgelse af patienten afslører en person (meget hyppigt) med abnormiteter i thorax og hals. Håret er lyst, og huden er også lys (hypopigmenteret).
Håret er groft og tykt og dækker en hvælvet pande, som har to frontale eminenser (de frontale knopper).
Det trekantede ansigt har capuchin-ører, vendt bagud og foldet, og brede, mongoloide øjenlågsspalter.
Under en kort og lille næse, hvis næsebor er vendt fremad (fremad) og med en fremtrædende rod, bemærker vi en lang philtrum (en del af ansigtet placeret mellem næsebunden og overlæben).
Vi bemærker også retrognathisme (kæbe kastet tilbage) og mikrognathisme (lille kæbe) forbundet med dårlig tandartikulation (forhold mellem tænderne, der modsætter sig hinanden, når munden lukkes, også kaldet okklusion) og med et smalt, spidst palads. Generelt er munden stor (makrostomi), og læberne er hængende og omvendte.
Patienten har det, man kalder hypertelorisme. Dette er en misdannelse af kraniet og ansigtet karakteriseret ved en forstørrelse af sphenoidens lille vinge (vandret knogle placeret inde i kraniet, bag banerne, i dens midterste del), hvilket fører til en udvidelse af afstanden, der adskiller de to baner, der indeholder øjnene og næseroden.
Resten af eksamen fremhæver også ret ofte:
- Brachycephaly, det vil sige et baglæns afkortet kranium (set fra oven er kraniet lige så bredt som det er langt).
- En flad nakkeknude (bagerste del af kraniet).
- En kort hånd med syndaktyli (sammensmeltning af fingrene) og brachydaktyli (korte fingre) samt klinodaktyli af femte finger. Udtrykket clinodactyly refererer til afvigelsen af fingrene eller tæerne mod siderne af hånden eller foden (forsiden, bagsiden, siden).
- En misdannelse af mellemfoden (en del af fodens skelet placeret mellem tæerne og anklen).
- En pung (hud, der dækker testiklerne) i sjal.
- Ledbåndshyperlaksitis (utilstrækkelig spænding i ledbåndene, hvilket resulterer i led, der er for fleksible).
- Og mere sjældent hyperelastisk hud (for løs: ikke særlig stram): dette er hudhyperelasticitet.