Myeloproliferativní syndrom

Klasifikace

Patologie spadající do rámce myeloproliferativního syndromu jsou (neúplný seznam): Chronická myeloidní leukémie. Tato patologie v této skupině nachází zvláštní místo díky nejnovějším objevům, použitým diagnostickým prostředkům a také její terapeutické léčbě. Tato patologie je spojena s chromozomální anomálií zvanou Philadelphia chromozom. Spočívá v translokaci (transpozici jednoho segmentu chromozomu na jiný) mezi chromozomem číslo 9 a chromozomem číslo 22. Tento stav je charakterizován relativně významným zvýšením počtu neutrofilních granulárních buněk, tj. buněk, které patří do stejné linie (odrůdy) jako určité bílé krvinky nazývané neutrofily (v kostní dřeni a krvi). Chronická myeloidní leukémie je často objevena náhodně a začíná zákeřně únavou a úbytkem hmotnosti. Její progrese směrem k transformaci do akutní leukémie ji činí závažnou. Palpace břicha pacienta ukazuje izolovanou splenomegalii (zvětšený objem sleziny), ale především údaje z krevního obrazu (analýza počtu červených, bílých buněk a krevních destiček) ukazují často středně těžkou anémii, tj. kolem 10 gramů na dl. Dále se pozoruje hyperleukocytóza (zvýšení počtu bílých krvinek). Odběr vzorků kostní dřeně odhalí bohatou dřeň s velkým počtem bílých krvinek a četnými megakaryocyty (prekurzory krevních destiček) spojenými se sníženým počtem erytroblastů (prekurzorů červených krvinek). Diagnóza chronické myeloidní leukémie se potvrzuje studiem karyotypu. Karyotyp je počet chromozomů obsažených v buňkách jedince. Tento karyotyp, provedený na buňkách kostní dřeně, zvýrazňuje filadelfský chromozom. Umožňuje také identifikaci hybridních genů na tomto chromozomu: proteinu bcr-al-bl, což je diagnostický marker, tedy látka, jejíž měření umožňuje zkoumání velmi specifického a dobře cíleného onemocnění. Léčba chronické myeloidní leukémie si klade za cíl potlačit progresi směrem k akutní transformační fázi. Dříve lékařské týmy používaly techniku alograftu (transplantace, při které je štěp vypůjčen od subjektu stejného druhu, ale s odlišnou genetickou výbavou). V současné době se využívají i další terapeutické možnosti, zejména použití alfa interferonu, který umožňuje velmi dlouhé remise, a také použití STI 571 Gleevec (imatinib mesylát). Toto je první protinádorový lék z rodiny „antityrosinkináz“, který inhibuje aktivitu tyroskinkinázy proteinu destrukce bcr-abl (viz výše). Mezi další hematologické malignity (poruchy krve), které jsou součástí myeloproliferativního syndromu, patří:

• Myelomonocytární leukémie
• Erytremie
• Myeloidní splenomegalie s myelofibrózou
• Esenciální trombocytopenie