Definice
Definice
David Bloomův syndrom je soubor symptomů, které postihují chlapce častěji než dívky a vyznačují se vrozeným nanismem , spojeným s červeným zbarvením obličeje ( erytém ) a teleangiektáziemi , které se objevují velmi brzy.
Obecný
Jedním z hlavních charakteristických znaků tohoto syndromu je nesnášenlivost kůže vůči světlu a výskyt erytému ve tvaru motýla (podobně jako lupus erythematodes ).
historický
Toto onemocnění popsal v roce 1954 David Bloom.
symptomy
symptomy
Mezi příznaky syndromu Davida Blooma patří:
- Zakrnělý růst probíhající uvnitř dělohy (intrauterinně). Výška dospělého jedince je kolem 1 m (podle Germanových studií z roku 40).
- Přítomnost erytém (červené zbarvení) s telangiektázie, což jsou dilatace malých plavidla kožní, tvořící jemné červené, někdy fialové linie, o délce od několika milimetrů do několika centimetrů. Často tvoří sítě zvané pavoučí angiomy (proplétání malých cév ve tvaru hvězdy). Někdy se kromě obličeje erytém objevuje i na rukou a předloktí a je velmi citlivý na světlo a slunce, což způsobuje puchýře.
- Úzký obličej, který některé specializované lékařské týmy nazývají ptačí obličej.
- Vzácněji se objevují anomálie kostry prstů. Jsou charakterizovány srostlostí prstů k sobě, a to na úrovni povrchových rovin (plovací blány mezi prsty), ale také kostěných falang v celku (výjimečněji): syndaktylie. klinodaktylie (odchylka prstů na rukou nebo nohou směrem ke stranám ruky nebo nohy), stejně jako výskyt nadpočetných prstů nebo absence metatarzální kosti (oblast nohy).
- Někteří pacienti se také setkávají s luxace kyčel a zubní abnormality typ absence laterálních řezáků, urogenitální anomálie, poruchy imunity, jako je například nedostatek.
- L'inzulínová rezistence odpovídá neúčinnosti inzulínu, přestože je normálně vylučován. Někdy se vylučování uskutečňuje ve velkém množství z pankreas což nebrání tomuto hormonu v zajištění normálního vstřebávání cukru (glukózy) tělesnými tkáněmi ani v regulaci produkce cukru jaterní žlázou (játra).
Způsobit
Způsobit
Tato patologie je způsobena mnohočetnými chromozomálními abnormalitami , jako je poškození chromatinu , chromozomální poruchy a další přeskupení buněčných jader.
Tyto změny se vyskytují i u jiného onemocnění: Fanconiho anémie.
Chromatin je látka popsaná Miescherem v roce 1869 a pojmenovaná Flemingem v roce 1882. V buněčném jádře je uspořádána ve formě sítí. Chromatin, složený převážně z deoxyribonukleové kyseliny a dalších proteinů zvaných histony , se po průchodu chromatinovým stádiem během buněčného dělení ( mitózy ) transformuje na chromozomy . Je nositelem dědičnosti.
Bloomova choroba se přenáší autozomálně recesivně, což znamená, že oba rodiče musí být nositeli genetické abnormality, aby dítě mělo onemocnění.
léčba
léčba
Jde spíše o prevenci než o léčbu.
Je nezbytné pečlivé sledování, aby se rychle odhalil nástup rakoviny (zejména leukémie).
Vývoj
Vývoj
Vývoj syndromu Davida Blooma je někdy nepříznivý.
Vskutku, jsme svědky výskytu zhoubných nádorů postihujících jakoukoli část těla ( zejména leukémie ).
reference
bibliografie
German J. Bloomův syndrom XX. Prvních 100 druhů rakoviny. Cancer Genet Cytogenet 1997; 93:100-6. German J. Bloomův syndrom: Mendelův prototyp somatického mutačního onemocnění. Medicine (Baltimore) 1993; 72:393-406.