Hallermanův syndrom, Streiff, François

symptomy

• Vzhled ptačí hlavy:
  • malformace lebky a obličeje (malá)
  • malé oběžné dráhy
  • výčnělek čelního hrbu
  • malý obličej
  • tenký, zužující se nos, zakřivený jako papouščí zobák.
• Skafocefalie: malformace lebky charakterizovaná vyvýšeným tvarem, nadměrně protáhlou zepředu dozadu a zploštělou po stranách.
• Brachycefalie: lebka zkrácená dozadu (při pohledu shora je lebka stejně široká jako dlouhá)
• Mikrocefalie: rozměry lebky menší než průměr u ostatních dětí
• Retrognatismus (termín odvozený ze slov retro, dozadu, a gnathos, čelist): deformace čelisti, která se při pohledu ze strany jeví jako zatlačená dozadu. Dolní čelist není dostatečně vyvinutá. Dochází také ke zkrácení vzestupných větví a posunutí temporomandibulárního kloubu směrem dopředu. Někdy je pozorována absence kondylu. Kondyl je kostěný konec každé dolní čelisti. Je svislý a artikuluje se na obou stranách lebky.
• Oční abnormality:
  • šedý zákal: zakalení čočky
  • strabismus
  • nystagmus: mimovolní kmitavé a rotační pohyby oční bulvy s nízkou amplitudou
  • bělima (bělmo oka) modrá
  • abnormality fundusu.
• Zubní anomálie
  • nepravidelně umístěné zuby s abnormálním tvarem
  • časný kaz
  • Zuby prořezávají náhodně a některé z nich chybí.
• Křehkost kostry, která ve většině případů umožňuje stanovení diagnózy:
  • žebra mají vláknitý vzhled
  • kosti jsou dlouhé (zejména lýtková kost), loketní kost, vřetenní kost a také kosti ruky.
• Změny kůže a vlasů:
  • hypotrichóza (řídnutí vlasů)
  • Nedostatečný růst (v polovině případů)