Definice
Definice
Darierův pseudoxanthoma elasticum je onemocnění kůže charakterizovaná malými chovné farmy bílé nebo nažloutlé barvy. Jejich počet je značný a někdy se seskupují a tvoří relativně velkou skvrnu fialového zbarvení.
Obecný
Klasicky pseudoxanthoma elasticum vyvolává dojem husí kůže. Kůže objeví ztluštělé, měkké a sypké.
Tento dermatóza spolupracuje s strie (malé, jizvami podobné kožní rýhy objevující se na velmi napnuté kůži).
Klasifikace
Existují čtyři druhy Darierových pseudoxanthomas elasticum:
- Dva jsou autozomální dominantní (stačí, aby jeden z rodičů byl nositelem genetické anomálie, aby dítě onemocnělo).
- Dva jsou autozomální recesivní (oba rodiče musí být nositeli anomálie na genové úrovni, aby dítě mělo onemocnění).
symptomy
symptomy
Příznaky Darierova pseudooxanthoma elasticum jsou:
- Objevuje se hlavně na obou stranách krku, v loketním záhybu, v podkolenních jamkách (za koleny) a v podpaží (pod spojením paží a trupu), kde se vyskytují volné, nadbytečné (přebytečné) kožní záhyby bez elasticity.
- Tyto kožní léze se obvykle vyskytují u dětí.
Způsobit
Způsobit
Příčiny Darierova pseudoxanthoma elasticum jsou:
- Toto onemocnění genetického a vrozeného původu (postihující plod během těhotenství) je vysvětleno rupturou elastických vláken patřících do pojivové tkáně (podpůrné tkáně těla) a degenerací.
- Mechanismus spočívá v postupné destrukci sady elastických vláken v hlubokých oblastech kůže s otokem těchto vláken, která se taví a nakonec fragmentují.
- Usazeniny vápníku lze pozorovat také na elastických vláknech kůže oka a cév. Léze se objevují v flexních oblastech krku (kožní záhyby). Tyto mechanismy vysvětlují výskyt mírně vyvýšených, lineárních žlutých skvrn.
Vývoj
Komplikace
Komplikace Darierova pseudoxanthoma elasticum jsou:
- Někteří pacienti mají mírné formy onemocnění, u kterých není vždy snadné stanovit diagnózu.
- Ekchymózy (modřiny) častého výskytu.
- Komplikace mohou ovlivnit cévy, což vede k vysoký krevní tlak (zvýšení krevního tlaku nad normální úroveň).
- Gastrointestinální krvácení (žaludku a střev).
- Mozkové krvácení (na úrovni mozku).
- Nedostatek krevního oběhu v periferii (na končetinách) může vést ke klaudikaci (kulhání).
- Dosažení koronární (mimo jiné angina pectoris).
- L'elastorhexe pravděpodobně postihuje i oko (Bruchovu membránu), a konkrétněji chorioideální sklivec a sítnice, což způsobuje angiomatózní sítnicové pruhy (poškození malých cév). Sklivec je průhledná a viskózní tekutina, která se nachází v oční dutině hned za čočkou.