Definice
Definice
Zimmermanova choroba je syndrom (soubor příznaků) postihující děti a charakterizovaný:
- Přítomnost onemocnění dásní, jako je např. fibromatóza (ztráta elasticity tkání), což vede k obtížím s chůzí, mluvením a polykáním.
- Prsty na rukou a nohou jsou abnormálně dlouhé a tenké
- Nehty jsou při narození deformované nebo dokonce chybí.
- Někdy se pozoruje i mentální retardace.
symptomy
symptomy
Mezi příznaky Zimmermanovy choroby patří:
- Přehnaná elasticita vazů (hyperlaxita vazů).
- Dlouhý a velký nos.
- Klesající uši v důsledku absence nebo abnormality chrupavky. Jsou také vystouplé, výrazné a otočené dozadu.
- Tlusté rty rámující velký jazyk (makroglosie).
- Duté nohy.
- Typ odchylky skolióza páteře.
- Kyčle a kolena jsou někdy abnormální.
- Přebytečné vlasy (hirsutismus).
- Mentální a psychomotorická retardace.
- Poruchy řeči
- Křeče s epilepsie.
- Spina bifida occulta Spina bifida: znamená rozdělení páteře na dvě části, toto slovo označuje vrozenou vadu páteře, která má za následek absenci srůstu zadní části (zadního oblouku a trnového výběžku) jednoho nebo více obratlů, čímž vzniká více či méně významný prostor, kterým může obsah páteře vyčnívat (kýla ve formě nádoru). Spina bifida se také nazývá hydrospinální sloupec, zadní rachichisis nebo myelodysrafie.
- Někdy si všimneme přítomnosti vysoký krevní tlak (zvýšený krevní tlak).
Lékařská zkouška
Vyšetření
Fyzikální vyšetření Zimmermanovy choroby ukazuje splenomegalie, tedy zvětšení objemu sleziny.
Způsobit
Způsobit
Tato patologie genetického původu se přenáší podle dominantní režim (Stačí, aby jeden z rodičů byl nositelem genetické anomálie, aby se u potomka projevila nemoc).
léčba
léčba
Multidisciplinární péče je nezbytná.
V závislosti na závažnosti a četnosti zranění se jedná o různé lékařské specializace, jako například:
- Genetika.
- Pediatrie.
- Stomatologie.
- Maxilofaciální chirurgie.
- Ortopedie.
Vývoj
prevence
Konzultace na specializovaném genetickém oddělení v univerzitní nemocnici je nezbytná, protože se jedná o patologii genetického původu.