Definice
Definice
Hirschsprungova choroba, známá také jako vrozená střevní aganglionóza, je vzácné genetické onemocnění trávicího systému, které se projevuje v dětství.
Je to způsobeno nedostatečnou migrací určitých buněk, které umožňují přenos informací na úrovni tlustého střeva. To má za následek chronickou a významnou zácpu v její podobě, která se projevuje u dospělých.
symptomy
symptomy
Mezi příznaky Hirschsprungovy choroby patří:
- Tato patologie se může projevit již od narození výrazným nadýmáním břicha, novorozenec se nevyprázdní. mekonium (první stolice po porodu).
- Obecněji řečeno, postižené dítě má vzácnou, extrémně tvrdou stolici, která se velmi obtížně vyprazdňuje, někdy se střídá s epizodami průjmu (příznak zánětu tenkého a tlustého střeva,enterokolitida).
- Stolice stagnuje nad rektální ampulí (úsek mezi konečníkem a řitním otvorem). Při palpaci je tedy břicho oteklé, ale rektální vyšetření v rektální ampuli nenalezne žádnou stolici. Tyto dva příznaky jsou pro toto onemocnění charakteristické.
- Poklepání na břicho (jemné poklepání prstem) vydává hlasitější zvuk než obvykle. To odráží roztažení střeva v důsledku hromadění plynu.
- Vzhledem k tomu, že existuje několik úrovní Hirschsprungovy choroby, příznaky se liší v závislosti na stupni postižení.
- Někdy se může projevit jednoduše formou chronické zácpy, tedy víceméně tvrdohlavé, přetrvávající zácpy, která může být komplikována střevní neprůchodností a někdy dokonce zánětem střeva, což vede k tzv. akutní enterokolitida.
- Zpoždění růstu dítěte může někdy vést k diagnóze.
Patofyziologie
Hirschsprungova choroba je onemocnění kongenitální kvůli částečné nebo úplné absenci nervových ganglií, jejichž úlohou je umožnit správnou funkci svalů střeva (a zejména tlusté střevo).
Tyto lymfatické uzliny se nacházejí uvnitř stěny střeva, v oblastech nazývaných Meissnerův a Auerbachův plexusToto onemocnění, které se vyskytuje hlavně u novorozenců a kojenců ve věku 3 až 5 měsíců, postihuje:
- Le tlusté střevo (tlusté střevo).
- Le sigmoid (poslední část tlustého střeva, před konečníkem).
- Le konečník (úsek nacházející se mezi tlustým střevem a konečníkem).
Epidemiologie
Jeho frekvence je přibližně 1 případ na 5000 4 porodů. Postihuje 5 z XNUMX chlapců.
Vyskytuje se během těhotenství a odráží embryologickou malformaci: nervové buňky určené ke kolonizaci střevní stěny ve skutečnosti nemigrují z místa svého vzniku (tzv. nervový hřeben).
Lékařská zkouška
Dodatečné vyšetření
Další vyšetření jsou:
- L'elektromyografie Elektromyografie: je test, který zaznamenává spontánní elektrickou aktivitu svalu nebo nervu. Používá se k odlišení poruchy psychického původu od organického záchvatu. Díky záznamům tenkého a tlustého střeva je možné studovat pohyby trávicí peristaltiky. Elektromyografie se provádí buď v ordinaci lékaře, nebo v nemocniční konzultaci. Nevyžaduje žádnou speciální přípravu.
- La manometrie : je studium tlaků uvnitř trávicího traktu. Umožňuje také identifikaci a studium abnormalit motility trávicího traktu. Toto vyšetření zahrnuje zavedení několika balónků do konečníku, které jsou připojeny k zařízení pro záznam tlaku.
Způsobit
Způsobit
Absence Meissnerův a Auerbachův plexus vede k absenci peristaltika, což je soubor svalových kontrakcí umožňujících postup obsahu uvnitř dutého orgánu. Pokud jde o trávicí trakt, jedná se o postup potravy z úst (přesněji z hltanu) do konečníku. Tento fyziologický jev, nazývaný také trávicí motilita, je spontánní mechanismus trávicího traktu. Bez peristaltiky je míchání potravy a vstřebávání živin, tj. prvků obsažených v potravě, nemožné.
Hirschsprungova choroba způsobuje výrazné nadýmání. Jakmile se stolice a plyny dostanou do části střeva, kde chybí Meissnerův a Auerbachův plexus, jejich postup již není možný. To má za následek zvětšení objemu (dilataci) této části střeva. Existují různé stupně závažnosti onemocnění v závislosti na počtu chybějících plexusů. Čím více postižená oblast chybí, tím závažnější jsou problémy. Naštěstí je ve většině případů tato oblast, kde chybí lymfatické uzliny, omezena na tlusté střevo sigmoid (terminální část tlustého střeva, předcházející konečníku).
léčba
léčba
Léčba Hirschsprungovy choroby spočívá v zavedení sonda v konečníku nebo k provedení malých klystýry opatrně. Toto má umožnit stolici odejít, ale tato technika není ve všech případech účinná.
V případech, kdy je tato lékařská léčba neúčinná, se používá tzv. kolotomie [a ne kolostomie (s písmenem S), což je vytvoření umělého konečníku spojením části tlustého střeva s kůží]. Tato technika spočívá v chirurgickém otevření stěny tlustého střeva, což umožňuje její prozkoumání. Někdy umožňuje odhalení anomálií, ale také odstranění malých benigních nádorů, jako je např. polypy, které vyčnívají dovnitř střevní dutiny. Během střevní neprůchodnosti kolotomie umožňuje dekompresi a evakuaci tlustého střeva. Tato technika však představuje určitá nebezpečí kvůli vysokému riziku šíření mikrobů a vyžaduje zvláštní opatření pro její provedení, která musí být prováděna za velmi dobrých aseptických podmínek. kolotomie doporučuje se až do konečné korekce.
Pokud je postiženo celé tlusté střevo, kolostomie je pak nutné.
Lileokolostomie je chirurgický zákrok, který zahrnuje spojení koncové části tenkého střeva s tlustým střevem. Tato operace umožňuje obnovit kontinuitu trávicího traktu po částečném odstranění (v tomto příkladu části tlustého střeva). Po odstranění patologické části tlustého střeva se segment l'kyčelní kost je připevněn ke zbývajícímu segmentu tlustého střeva drátem nebo sponkami. Ileokolostomie obecně nemá žádné důsledky pro funkci trávicího traktu. Operaci lze provést od šesti měsíců, pokud to celkový stav dítěte dovolí. Někteří chirurgové se domnívají, že zákrok tohoto typu lze provést dříve. Pokud je postiženo celé tlusté střevo, je kyčelní kloub normálně inervované, které musí být přivedeny na úroveň konečníku nebo dokonce řitního otvoru. Cílem je odstranit střevní oblasti, které již neobsahují plexus de Meissner et d'Auerbacha propojit normálně fungující střeva s koncovou částí trávicího traktu, tj. s konečníkem, pokud jej má plexus „v provozuschopném stavu“, pokud ne až k řitnímu otvoru.
Vývoj
Komplikace
Mezi komplikace Hirschsprungovy choroby patří:
- Nejstrašnější je l'enterokolitidakdo je zánět sliznic tenkého a tlustého střeva. Může se jednat o:
- Infekční Způsobeno parazitem, virem nebo bakterií, může být důsledkem požití kontaminované potravy nebo přenosu mezi jednotlivci. Je charakterizováno tekutým, krvavým průjmem, zvracením, silnými bolestmi břicha. Horečka není systematická.
- Bakteriální Způsobeno bakterií, která ničí sliznici (Shigella, Salmonella nebo Yersinia), a střevní nebo trávicí tuberkulózou (zejména u pacientů s oslabenou imunitou a/nebo pacientů s AIDS).
- Virový Postihuje hlavně děti a spontánně se hojí (s výjimkou pacientů s oslabenou imunitou a/nebo pacientů s AIDS, u kterých může způsobit závažné léze).
- Parazitický nejčastěji kvůliamébózaa na giardióza.
- Zánětlivé a neinfekční. V podstatě se jedná o Crohnova choroba (chronické zánětlivé onemocnění).
- La sepse, tedy invaze do krve bakterie patogeny.