Keratodermická skleroatrofická genodermatóza končetin

Definice

Definice

Genodermatosis sclerosatrophicans keratoderma končetin je palmoplantární keratoderma, která se objevuje od narození v difúzní formě a jejíž tloušťka je méně významná než u jiných palmoplantárních keratoderm.

Jedná se o familiární, dominantní a autozomálně dědičné onemocnění (stačí, aby se u potomka projevilo onemocnění, a to, že jeden z rodičů nese genetickou anomálii na nepohlavním chromozomu).
 

symptomy

symptomy

Příznaky keratodermické skleroatrofické genodermatózy končetin jsou:

  • Toto kožní onemocnění se projevuje dobře ohraničenými hranicemi a převládá hlavně v tlakových bodech.
  • La keratodermie je nenápadná, spíše palmární než plantární (pozorována mnohem výše na dlaních než na chodidlech).
  • Je doprovázen sklerodaktylie, který je charakterizován progresivním kožním onemocněním lokalizovaným na prstech, charakterizovaným ztluštěním kůže, podkožních tkání a někdy i hlubokých tkání, které tvrdnou, poté atrofují a vředují.
  • Onemocnění pak může u některých pacientů postihnout paže, chodidla, nohy, trup a obličej.